Bất thường nhiễm sắc thể là những biến đổi về số lượng hoặc cấu trúc của các nhiễm sắc thể, đơn vị mang vật chất di truyền trong tế bào. Các đột biến nhiễm sắc thể thường gây ra các hội chứng di truyền nghiêm trọng. Trong đó, 3 hội chứng di truyền thường gặp nhất do đột biến NST cha mẹ cần biết để chủ động tầm soát từ sớm.
Trisomy 21 (Hội chứng Down) là dạng bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Hầu hết các các trường hợp mắc bệnh, người bệnh có 47 nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể số 21, gây ra các dị tật hình thái và tình trạng chậm phát triển tinh thần, vận động cho trẻ sau sinh.
Trẻ mắc hội chứng Down thường biểu hiện các đặc điểm dị dạng rõ rệt, chủ yếu ảnh hưởng đến đầu, cổ với khuôn mặt đặc trưng, dị tật tim bẩm sinh (thông sàn nhĩ thất là dị tật tim thường gặp nhất), các vấn đề về đường tiêu hóa như teo tá tràng và bất thường thực quản, kèm theo chậm phát triển thể chất với cân nặng khi sinh thấp, các mốc phát triển vận động chậm so với trẻ cùng độ tuổi đồng thời suy giảm nhận thức, chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ đến trung bình.
Trisomy 13 (Hội chứng Patau) là dạng bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Hầu hết các các trường hợp mắc bệnh, người bệnh có 47 nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Trisomy 13 gây ra nhiều bất thường hình thái nghiêm trọng vùng đầu – mặt như sứt môi hở hàm ếch, dị tật chi, dị tật não, dị tật tim… cùng với các bất thường về tăng trưởng thể chất toàn thân. Các trường hợp mắc trisomy 13 thường sảy thai thai lưu sớm hoặc tử vong trong vài tuần đầu sau sinh.
Trisomy 18 (Hội chứng Edwards) là dạng bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Hầu hết các các trường hợp mắc bệnh, người bệnh có 47 nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Trisomy 18 gây ra nhiều bất thường nghiêm trọng như: thai chậm tăng trưởng trong tử cung, đa dị tật hình thái được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh. Trẻ mắc bệnh sinh ra với cân nặng sau sinh thấp, rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Các trường hợp mắc Trisomy 18 thường sảy thai thai lưu sớm hoặc tử vong trong năm đầu tiên.
Các bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể có thể được phát hiện trước sinh hoặc chẩn đoán sau sinh thông qua các xét nghiệm. Tại Biomics cung cấp các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT với quy trình và trang thiết bị có chứng chỉ tiêu chuẩn chất lượng CE-IVD của Châu Âu giúp sàng lọc và phát hiện sớm những hội chứng di truyền nghiêm trọng.
BIOMICS VIETNAM – THE SENSE OF LIFE
Địa chỉ: Tầng 7, Tòa nhà Ba Đình Office, 19 Lê Thanh Nghị, Phường Bạch Mai, Quận Hai Bà Trưng, Hà Nội
Hotline: 1900 3232 | CSKH: 024 8888 9988
