G6PD là một enzym có tên đầy đủ là glucose-6-phosphat dehydrogenase. G6PD là một loại men giúp màng tế bào hồng cầu giữ nguyên vẹn, nó vô cùng cần thiết để xúc tác phản ứng trong hồng cầu giúp cho màng hồng cầu bền vững trước các tác nhân gây hại.
Thiếu men G6PD là một tình trạng di truyền do đột biến hoặc thay đổi trong gen G6PD. Khi cơ thể thiếu hụt men này, các tế bào hồng cầu sẽ dễ bị phá vỡ, dẫn đến tình trạng thiếu máu tán huyết. Tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu chất bilirubin tự do gây vàng da, vàng mắt.
Ở trẻ sơ sinh, nồng độ cao bilirubin tự do huyết thanh có thể vượt qua hàng rào máu não và dẫn đến một loạt các rối loạn thần kinh, bao gồm bệnh não cấp tính do bilirubin gây ra, kernicterus (bệnh não do bilirubin mạn tính – vàng da nhân não) và thậm chí tử vong. Biến chứng vàng da nhân não nếu có qua khỏi cũng để lại di chứng chậm phát triển tâm thần vận động cho bé về sau.
Ước tính có khoảng 400 triệu người trên toàn thế giới bị thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase. Tình trạng này xảy ra thường xuyên nhất ở một số vùng nhất định của Châu Phi, Châu Á, Địa Trung Hải và Trung Đông.
Ở Việt Nam bệnh chiếm tỉ lệ 0,3 – 9% và là nguyên nhân gây vàng da sơ sinh, thiếu máu tan máu. Bệnh còn có tên là “Favism” vì người thiếu men G6PD bị dị ứng đậu Fava
Thiếu hụt G6PD là một rối loạn di truyền – có nghĩa là nó truyền từ cha mẹ sang con cái. Thiếu hụt Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một khiếm khuyết enzyme liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Vì vậy bệnh dễ biểu hiện ở nam giới hơn. Nữ giới cần đến sự biến đổi ở cả cặp nhiễm sắc thể giới tính mới gây thiếu men G6PD.
Các yếu tố nguy cơ góp phần phát triển các triệu chứng thiếu máu tán huyết liên quan đến thiếu men G6PD bao gồm:
Trong hầu hết các trường hợp, tan máu ảnh hưởng < 25% khối hồng cầu và gây ra vàng da thoáng qua và nước tiểu sẫm màu. Một số bệnh nhân có đau lưng và/hoặc đau bụng. Tuy nhiên, nếu thiếu hụt nhiều, tan máu nghiêm trọng hơn có thể dẫn đến đái hemoglobin kịch phát ban đêm và tổn thương thận cấp tính.
Ở giai đoạn sơ sinh, do chức năng gan chưa hoàn thiện, nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau (vàng da nhân). Trẻ bị thiếu men G6PD khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng các loại thuốc, thực phẩm có chất oxy hóa cao sẽ đột ngột bị dị ứng với các biểu hiện như sốt cao, nhức đầu, đau bụng, đau thắt lưng, tim đập nhanh, khó thở, vàng da…
Thiếu men G6PD được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm sau:
Trước đây, các bệnh di truyền lặn như thiếu men G6PD thường chỉ được sàng lọc sau sinh. Hiện nay, với sự tiến bộ của y học, đặc biệt là lĩnh vực Di truyền học, cặp đôi dự định có con hoặc mẹ bầu đã có thể chủ động tầm soát bệnh thiếu men G6PD với xét nghiệm gen.
Hiện nay trung tâm xét nghiệm Biomics đã triển khai thực hiện xét nghiệm Carrier11 sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS kết hợp long-range PCR khảo sát 11 gen liên quan 10 bệnh lý di truyền đơn gen lặn có tỉ lệ mang gen ở người Việt Nam cao bao gồm sàng lọc bệnh lý thiếu men G6PD
Tài liệu tham khảo
