Bệnh rối loạn chuyển hóa galactose là căn bệnh di truyền hiếm gặp nhưng có thể gây biến chứng nguy hiểm nếu không phát hiện và điều trị sớm. Bệnh làm ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng chuyển hóa một loại đường trong sữa và các sản phẩm từ sữa, khiến chất này tích tụ trong máu, gây tổn thương nhiều cơ quan. Vậy rối loạn chuyển hóa galactose là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách xử lý Galactosemia? Hãy cùng Biomics Vietnam tìm hiểu chi tiết qua bài viết dưới đây.
Bệnh rối loạn chuyển hóa galactose (hay còn gọi Galactosemia) là tình trạng cơ thể không thể chuyển hóa galactose – một loại đường đơn thành glucose do thiếu hụt enzyme cần thiết. Khi đó, galactose bị tích tụ trong máu và các mô, gây tổn thương gan, mắt, thận và não. Bệnh là một rối loạn di truyền hiếm gặp, di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, tức là trẻ phải nhận một bản sao gen bệnh từ cả bố và mẹ mới mắc bệnh.
Trong thai kỳ, bệnh rối loạn chuyển hoá galactose chưa gây ảnh hưởng trực tiếp vì trẻ chưa tiếp xúc với sữa. Tuy nhiên, sau khi sinh, khi trẻ bắt đầu bú sữa mẹ hoặc sữa công thức chứa lactose, galactose từ sữa sẽ tích tụ nhanh trong máu. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây:
Việc phát hiện và can thiệp sớm có vai trò sống còn với trẻ mắc bệnh này
Galactosemia gồm 4 thể chính:
Nguyên nhân gây bệnh rối loạn chuyển hoá galactose là do gen bất thường di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trẻ phải nhận hai bản sao gen đột biến (một từ bố, một từ mẹ) mới phát bệnh. Khi đó, enzyme chuyển hóa galactose bị thiếu hoặc không hoạt động.
Triệu chứng xuất hiện sau vài ngày khi trẻ sơ sinh tiếp xúc với sữa:
Hiện nay, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose được phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trong những ngày đầu sau sinh. Bác sĩ sẽ thực hiện:
Việc phát hiện sớm sẽ giúp ngăn ngừa tổn thương não, gan, mắt và các biến chứng khác
Hiện tại chưa có cách phòng ngừa hoàn toàn bệnh rối loạn chuyển hóa galactose. Tuy nhiên, có thể giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh bằng cách:
Nếu trẻ mắc bệnh, việc điều trị chủ yếu là loại bỏ hoàn toàn lactose và galactose khỏi chế độ ăn.
Qua bài viết, bạn đọc đã hiểu rõ rối loạn chuyển hóa galactose là gì, những nguy hiểm tiềm tàng và vai trò quan trọng của chẩn đoán sớm. Việc nắm rõ các loại bệnh, nguyên nhân, triệu chứng và biện pháp phòng ngừa sẽ giúp các bậc cha mẹ chủ động hơn trong chăm sóc sức khỏe trẻ nhỏ.
