Các xét nghiệm chẩn đoán, theo dõi và hỗ trợ điều trị bệnh Thalassemia – Tan máu bẩm sinh

Home » Tin tức y khoa » Các xét nghiệm chẩn đoán, theo dõi và hỗ trợ điều trị bệnh Thalassemia – Tan máu bẩm sinh

HOTLINE: 1900 3232

Tin tức y khoa
28/05/2025
4 Số phút đã đọc

Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia là một bệnh lý huyết học di truyền, khiến cơ thể không tạo đủ chuỗi globin cần thiết cho hemoglobin – một loại protein vận chuyển oxy trong hồng cầu. Kết quả là hồng cầu bị vỡ sớm (tan máu), gây thiếu máu mạn tính từ nhẹ đến nặng.

Bệnh có thể di truyền từ bố hoặc mẹ, và có thể phát hiện được từ trước sinh.

Các xét nghiệm chẩn đoán Thalassemia

1.1. Xét nghiệm sàng lọc ban đầu:

a. Tổng phân tích tế bào máu (CBC):

Thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ.
Chỉ số MCV, MCH giảm.
Gợi ý có thể mắc Thalassemia, cần làm thêm xét nghiệm chuyên sâu.

b. Điện di Hemoglobin (Hb electrophoresis):

Phát hiện các loại Hb bất thường như HbA2 tăng (gợi ý thể β-Thalassemia), HbE, HbF…
Là xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán thể β-Thalassemia và HbE.

c. Nhuộm sắt hoặc xét nghiệm Ferritin:

Phân biệt thiếu máu do thiếu sắt và thiếu máu do Thalassemia.

1.2. Xét nghiệm khẳng định và phát hiện người mang gen:

a. Phân tích gen

Xác định đột biến gen α hoặc β globin.
Giúp chẩn đoán chính xác thể bệnh và phát hiện người lành mang gen.
Rất cần thiết trong tư vấn tiền hôn nhân, tiền sản.

b. Chẩn đoán trước sinh (xét nghiệm gen thai nhi):

Thực hiện ở tuổi thai 12–16 tuần.
Sàng lọc tình trạng mang gen bố mẹ
Lấy mẫu nước ối hoặc nhau thai để xét nghiệm gen của thai nhi.

1.3. Các xét nghiệm theo dõi điều trị bệnh Thalassemia

Bệnh nhân cần xét nghiệm định kỳ để theo dõi diễn tiến bệnh và hiệu quả điều trị:

a. Tổng phân tích máu ngoại vi

Theo dõi mức độ thiếu máu, đáp ứng sau truyền máu.

Xét nghiệm sắt huyết thanh và Ferritin:

Kiểm tra tình trạng thừa sắt do truyền máu nhiều lần, nguy cơ gây tổn thương gan, tim.

b. Chức năng gan, thận, tim:

Theo dõi biến chứng mạn tính liên quan đến ứ sắt.

c. Xét nghiệm tải sắt (T2 MRI):*

Đo lường mức độ lắng đọng sắt tại gan và tim.

d. Kiểm tra virus viêm gan B, C và HIV:

1.4. Xét nghiệm hỗ trợ điều trị và tiên lượng

Kiểm tra HLA (kháng nguyên hòa hợp mô): Dành cho bệnh nhân có chỉ định ghép tế bào gốc tạo máu.
Đánh giá đột biến gen nặng hay nhẹ: Giúp tiên lượng mức độ nghiêm trọng và hướng điều trị phù hợp.

Vai trò của xét nghiệm trong phòng ngừa Thalassemia

Xét nghiệm tiền hôn nhân (CBC + điện di Hb + phân tích gen nếu cần) giúp phát hiện người mang gen bệnh.
Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen, tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh là cực kỳ quan trọng để sinh con khỏe mạnh.