Một người hoàn toàn khỏe mạnh vẫn có thể là người lành mang gen bệnh mà không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh của một bệnh di truyền lặn, con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh. Vì vậy, sàng lọc di truyền trước khi mang thai là một trong những bước quan trọng giúp các cặp đôi chủ động đánh giá nguy cơ di truyền và có thêm thông tin trước khi lên kế hoạch sinh con.
Theo thông tin từ Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó khoảng 41.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền, chiếm khoảng 1,5 – 3% tổng số trẻ chào đời. Điều này cho thấy việc chủ động tìm hiểu nguy cơ di truyền trước khi mang thai có ý nghĩa quan trọng đối với các cặp đôi, kể cả khi cả hai đều khỏe mạnh và không có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền rõ ràng.
Sàng lọc người lành mang gen bệnh (Carrier Screening) là xét nghiệm nhằm phát hiện những biến thể gen có liên quan đến các bệnh di truyền, đặc biệt là các bệnh di truyền lặn. Kết quả xét nghiệm có thể giúp xác định một người có mang biến thể gen gây bệnh hay không, từ đó bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền có thể tư vấn về nguy cơ di truyền cho con và các lựa chọn phù hợp trong kế hoạch sinh sản.
Việc phát hiện sớm tình trạng mang gen không có nghĩa là một người đang mắc bệnh. Thay vào đó, đây là thông tin quan trọng giúp mỗi cá nhân và cặp đôi hiểu rõ hơn về nguy cơ di truyền của mình.
Sơ đồ phân tích khả năng di truyền ở thế hệ con khi cả bố và mẹ đều là người lành mang gen
Sàng lọc trước khi mang thai giúp các cặp đôi có thêm thông tin để chủ động trong kế hoạch sinh con, đặc biệt đối với những bệnh di truyền có thể không biểu hiện ở bố mẹ.
Xét nghiệm giúp xác định tình trạng mang các biến thể gen liên quan đến những bệnh di truyền được khảo sát. Ngay cả khi hoàn toàn khỏe mạnh, một người vẫn có thể mang gen bệnh mà không biết.
Khi biết được tình trạng mang gen của cả hai vợ chồng, các cặp đôi có thể được tư vấn để:
Nếu phát hiện một thành viên mang gen bệnh, các thành viên trong gia đình, đặc biệt là người thân bậc một, có thể được cân nhắc tư vấn và kiểm tra tình trạng mang gen khi phù hợp. Qua đó, thông tin di truyền không chỉ có ý nghĩa đối với một cá nhân mà còn có thể giúp gia đình chủ động hơn trong việc lập kế hoạch sinh sản cho các thế hệ tiếp theo.
Gói xét nghiệm Carrier22 giúp khảo sát các biến thể gây bệnh trên 22 gen liên quan đến 21 bệnh di truyền lặn
Nhằm hỗ trợ các cặp đôi chủ động hơn trong việc đánh giá nguy cơ di truyền trước khi mang thai, Biomics Vietnam phát triển Gói xét nghiệm Carrier22, tập trung sàng lọc người lành mang gen bệnh liên quan đến 21 bệnh di truyền lặn. Carrier22 giúp cung cấp thêm thông tin về tình trạng mang gen của mỗi người, từ đó hỗ trợ quá trình tư vấn di truyền và lập kế hoạch sinh con phù hợp.
21 bệnh di truyền lặn được khảo sát trong Carrier22:
| STT | TÊN BỆNH | STT | TÊN BỆNH |
| 1 | Tan máu bẩm sinh thể Alpha | 12 | Thiếu hụt Biotinidase |
| 2 | Tan máu bẩm sinh thể Beta | 13 | Mucopolysaccharidosis loại I |
| 3 | Rối loạn phát triển giới tính ở nam giới do thiếu 5α-Reductase | 14 | Vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin |
| 4 | Bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường | 15 | Thiếu hụt Acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (MCAD) |
| 5 | Bệnh chuyển hóa đồng (bệnh Wilson) | 16 | Thiếu hụt Acid Sphingomyelinase |
| 6 | Phenylketonuria (PKU) | 17 | Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc |
| 7 | Rối loại chuyển hóa Galactose | 18 | Thiếu men G6PD |
| 8 | Rối loạn dự trữ glycogen loại 2 (bệnh Pompe) | 19 | Hemophilia B |
| 9 | Tăng axit Glutaric máu loại 2 | 20 | Thiếu hụt Ornithine transcarbamylase (OTC) |
| 10 | Thiếu hụt Carnitine nguyên phát |
21 |
Loạn dưỡng thượng thận – chất trắng |
| 11 | Thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) |
Mọi thông tin chi tiết về gói xét nghiệm Carrier22, Quý Bác sĩ vui lòng liên hệ Biomics Vietnam theo Hotline 1900 3232 để được tư vấn và hỗ trợ.
