Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố VIII (Hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B). Bệnh gặp ở khắp nơi trên thế giới với tỷ lệ 1/10000 trẻ trai mới sinh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 7000 người bệnh.
Gen quy định tổng hợp yêu tố VIII và IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, di truyền lặn, vì vậy đa số người bệnh là nam giới, còn nữ giới là người mang gen bệnh.
Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ.
1. Lâm sàng
2. Xét nghiệm
3. Chẩn đoán mức độ
Căn cứ vào nồng độ yếu tố VIII/IX của người bệnh, chia thành 3 mức độ:
4. Chẩn đoán nguyên nhân
Nguyên nhân gây bệnh Hemophilia là do di truyền
5. Chẩn đoán người mang gen Hemophilia
6. Chẩn đoán trước sinh thai nhi mang gen Hemophilia
Được thực hiện tại các cơ sở xét nghiệm chuyên sâu, có sự phối hợp vủa các chuyên khoa: Huyết học, Di truyền, Sản…
7. Chẩn đoán trước cấy phôi
Hiện nay, với sự phát triển của y học, khoa học kỹ thuật và đặc biệt là sự phát triển của Di truyền y học, các xét nghiệm sàng lọc gen Hemophilia tiền hôn nhân, trước sinh, trước làm môi ngày các được áp dụng rộng rãi.
Trung tâm xét nghiệm Biomics luôn chú trọng tới việc phát triển các kỹ thuật chuyên sâu, chất lượng nhằm hướng tới một tương lai cộng đồng khỏe mạnh và đẩy lùi bệnh Hemophilia.
