Thalassemia (tan máu bẩm sinh) bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam, gây nhiều hệ lụy sức khỏe. Biomics Vietnam cung cấp thông tin chi tiết về căn bệnh này, từ nguyên nhân, triệu chứng đến các biện pháp chẩn đoán và phòng ngừa hiện đại.
Thalassemias (hay còn gọi là tan máu bẩm sinh) là một nhóm các bệnh thiếu máu tan máu di truyền hồng cầu nhỏ, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố (Hb). Là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Ở Việt Nam, tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha là một vấn đề y tế công cộng quan trọng.
Tỷ lệ người mang gen bệnh Thalassemia nói chung và tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha nói riêng thuộc dân tộc Kinh ước tính khoảng từ 2% đến 4%. Trong khi đó, ở các dân tộc thiểu số sống ở các khu vực miền núi của Việt Nam, tỷ lệ này cao hơn nhiều.
Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau gồm:
Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.
Bệnh tan máu bẩm sinh, hay còn gọi là bệnh thalassemia, có nguy cơ cao ở những nhóm đối tượng sau:
Nếu trong gia đình có người mắc bệnh thalassemia, hoặc nếu cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị bệnh là rất cao. Bệnh thalassemia di truyền theo kiểu lặn, có nghĩa là cả hai bố mẹ phải mang gen bệnh thì con cái mới có nguy cơ mắc bệnh.
Thalassemia phổ biến ở các khu vực như vùng Địa Trung Hải, Đông Nam Á, Trung Đông, Nam Á (bao gồm Ấn Độ, Pakistan, Bangladesh, Thái Lan) và một số dân tộc ở châu Phi. Các nhóm dân tộc này có tỷ lệ mang gen bệnh cao hơn so với những khu vực khác trên thế giới.
Người có nguồn gốc từ các quốc gia hoặc khu vực có tỷ lệ mắc bệnh thalassemia cao cũng có nguy cơ di truyền bệnh. Do đó, nếu một người có tổ tiên đến từ những khu vực này, họ cần được sàng lọc gen để xác định xem có mang gen bệnh hay không.
Những người mang gen bệnh (gen bệnh thalassemia, nhưng không có triệu chứng bệnh) có thể truyền gen này cho con cái của họ. Họ có thể không biết mình là người mang gen cho đến khi xét nghiệm di truyền hoặc sàng lọc trước khi mang thai.
Có hai thể Thalassemia chính là Alpha-Thalassemia (Thiếu chuỗi alpha) và Beta-Thalassemia (Thiếu chuỗi beta). Ở cả 2 thể bệnh này đều có 3 mức độ lâm sàng là nặng, trung bình và nhẹ.
Alpha-thalassemia là tình trạng giảm sản xuất chuỗi alpha-polypeptit do mất đi một hoặc nhiều gen alpha. Thông thường, mỗi người có tổng cộng 4 gen alpha (mỗi nhiễm sắc thể chứa 2 gen) vì gen alpha được nhân đôi. Việc phân loại bệnh dựa trên số lượng gen bị mất như sau:
Beta-thalassemia xảy ra khi khả năng sản xuất chuỗi beta-polypeptit bị suy giảm do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta, ảnh hưởng đến quá trình tạo Hemoglobin (Hb) A. Các bất thường di truyền này có thể dẫn đến việc mất một phần (beta +) hoặc mất hoàn toàn (beta 0) chức năng của beta globin. Mỗi người có 2 gen beta globin, và tình trạng bệnh có thể ở dạng dị hợp tử, đồng hợp tử hoặc dị hợp tử phức hợp.
Ngoài ra, một số trường hợp có thể mang đồng thời đột biến trên hai loại gen globin khác nhau (như beta và delta). Một thể ít gặp hơn là Beta-delta-thalassemia, khi cả chuỗi delta và beta đều bị giảm sản xuất. Các đột biến này cũng có thể tồn tại ở dạng dị hợp tử hoặc đồng hợp tử.
Nguyên nhân tan máu bẩm sinh do bất thường hoặc có đột biến ở các gen liên quan đến việc sản xuất ra hemoglobin. Đây là một bệnh di truyền lặn, đồng nghĩa với việc bố mẹ mang gen nhưng không biểu hiện bệnh, nhưng khi người con nhận cả 2 gen bất thường của bố mẹ thì sẽ biểu hiện bệnh.
Để phát hiện sớm và phòng ngừa nguy cơ mắc bệnh Thalassemia, các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân hoặc sàng lọc di truyền trước sinh.
Hiện nay, Biomics Vietnam đã triển khai dịch vụ xét nghiệm Carrier (người mang gen bệnh) bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) kết hợp với long-range PCR, giúp khảo sát đồng thời 11 gen liên quan đến 10 bệnh lý di truyền đơn gen lặn phổ biến ở người Việt Nam. Trong số này có xét nghiệm phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh thể Alpha và thể Beta — hai dạng Thalassemia thường gặp nhất.
Tan máu bẩm sinh là một bệnh lý di truyền nguy hiểm với mức độ biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Trong trường hợp nặng nhất, bệnh có thể gây tình trạng phù thai hoặc thai chết lưu ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Với những bệnh nhân mắc thể nặng, cuộc sống phụ thuộc hoàn toàn vào việc truyền máu định kỳ và điều trị thải sắt suốt đời.
Ngoài ra, người bệnh có nguy cơ gặp phải nhiều biến chứng nghiêm trọng như suy gan, suy tim, rối loạn nội tiết, biến dạng khuôn mặt, xơ gan, khó khăn trong sinh sản và thậm chí tử vong.
Theo báo cáo ghi nhận từ năm 2001 đến nay, chất lượng sống của bệnh nhân tan máu bẩm sinh rất thấp, tỷ lệ tử vong cao. Thống kê cho thấy khoảng 20% bệnh nhân tử vong ở độ tuổi từ 6 đến 7 tuổi. Đặc biệt, phần lớn những trường hợp mắc bệnh thể nặng thường không có cơ hội lập gia đình.
Tại Việt Nam, số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh lớn gây áp lực không nhỏ lên hệ thống y tế, làm quá tải các cơ sở điều trị và ảnh hưởng đến nguồn dự trữ máu. Đồng thời, chi phí điều trị cho bệnh nhân rất cao. Ước tính, để điều trị cho một người mắc thể nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng, và riêng để duy trì sự sống đến năm 21 tuổi phải sử dụng tới 470 đơn vị máu.
Trên quy mô toàn cầu, khoảng 80% bệnh nhân tan máu bẩm sinh sinh sống tại các quốc gia và khu vực có thu nhập thấp và trung bình, nơi điều kiện chăm sóc y tế và dịch vụ hỗ trợ còn nhiều hạn chế. Tuy nhiên, điều đáng mừng là dù là bệnh lý di truyền nguy hiểm, tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể phòng ngừa được nếu được sàng lọc và phát hiện sớm trước sinh hoặc trước hôn nhân.
Hiện nay, có nhiều phương pháp được áp dụng trong điều trị bệnh tan máu bẩm sinh. Tùy thuộc vào tình trạng và mức độ của bệnh mà bác sĩ sẽ đưa ra chỉ định điều trị phù hợp. Một số phương pháp điều trị cơ bản gồm:
Bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể phòng tránh được nhờ vào các biện pháp sàng lọc và xét nghiệm trước sinh cũng như kiểm tra tiền hôn nhân.
Thalassemia là bệnh có thể phòng ngừa hiệu quả nhờ sàng lọc sớm. Biomics Vietnam tự hào mang đến các giải pháp xét nghiệm gen tiên tiến, hỗ trợ các gia đình chủ động bảo vệ sức khỏe và tương lai.
