Hiện nay Biomics Vietnam cung cấp các gói xét nghiệm NIPT với phạm vi khảo sát đa dạng cho thai phụ, sàng lọc được bất thường cấu trúc/số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể, tích hợp các xét nghiệm hóa sinh, huyết học sàng lọc nguy cơ tan máu bẩm sinh cho mẹ, cùng xét nghiệm Carrier11 khảo sát 10 bệnh di truyền gen lặn phổ biến và dự đoán nguy cơ mắc bệnh cho thai nhi. Đặc biệt, gói cao nhất, TinyPro, sàng lọc được 90 hội chứng vi mất, lặp đoạn.
Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền chứa đựng thông tin quy định cấu trúc hình thái và chức năng của cơ thể. Bình thường mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta có 46 chiếc nhiễm sắc thể được sắp xếp thành các cặp tương đồng (22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính).
Bất thường nhiễm sắc thể có hai loại chính: bất thường về số lượng và bất thường về cấu trúc. Lệch bội là bất thường thuộc nhóm bất thường về mặt số lượng nhiễm sắc thể, ví dụ như tế bào người chứa 45 hoặc 47 NST thay vì 46 (23 cặp) như bình thường, tức là bất kỳ sự thay đổi nào làm số lượng NST không phải là bội số đúng của 23 – bộ NST đơn bội của người. Các dạng lệch bội phổ biến ở người là thể tam nhiễm (trisomy – thừa một NST) và thể đơn nhiễm (monosomy – thiếu một nhiễm sắc thể).
Lệch bội là dạng bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở thai nhi.
Theo Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ, bất thường số lượng nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến 1/150 trường hợp mang thai và là nguyên nhân dẫn đến 50% tình trạng sảy thai sớm. Lệch bội nhiễm sắc thể gây ra biến chứng sản khoa nghiêm trọng như thai sảy thai, thai lưu dị tật hình thái thai, các khuyết tật về thể chất và trí tuệ cho trẻ sau sinh.
Chính vì vậy, các tổ chức y tế trên thế giới đều động thuận khuyến cáo cần sàng lọc trước sinh các lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp cho thai nhi trong quý I của thai kỳ để giảm thiểu tối đa các biến chứng khi mang thai.
– Đối tượng: Phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ.
– Phương pháp
+ Siêu âm thai: để xác định số lượng thai, đo chiều dài đầu mông của thai với mục đích xác định tuổi thai tương ứng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, khảo sát cấu trúc thai, đo khoảng sáng sau gáy, xương mũi và các dấu hiệu khác.
+ Xét nghiệm máu mẹ – Double test: xét nghiệm các chất PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) và free beta hCG (free beta human Chorionic Gonadotropin) để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể.
Để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể có thể sử dụng 2 chỉ số PAPP- A và free beta hCG và các chỉ số siêu âm trên các chương trình tính nguy cơ phù hợp.
+ Xét nghiệm ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT) để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.
Khuyến cáo: tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên ≥ 10 tuần sau khi có kết quả siêu âm thai và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp. Xét nghiệm NIPT có thể thay thế xét nghiệm PAPP-A và free beta hCG hoặc bổ sung cho các xét nghiệm trên tùy theo trường hợp.
Tài liệu tham khảo
