Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) đang mở ra bước tiến đột phá trong chẩn đoán và điều trị ung thư nhờ khả năng phân tích toàn diện hệ gen chỉ trong một lần xét nghiệm. So với kỹ thuật PCR đơn gene truyền thống – chỉ khảo sát giới hạn một số đột biến đã biết, NGS cung cấp cái nhìn toàn diện về bản đồ gen của khối u, từ đó hỗ trợ bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị trúng đích và phát hiện cơ chế kháng thuốc tiềm ẩn.
Một nghiên cứu công bố trên tạp chí Genes, Chromosomes & Cancer (Tuononen et al., 2013) đã tiến hành so sánh trực tiếp hai phương pháp NGS và real-time PCR trong xét nghiệm các đột biến EGFR, KRAS, BRAF từ 81 mẫu mô ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) được cố định paraffin (FFPE). Đây là ba gene đột biến phổ biến có ý nghĩa tiên lượng và định hướng điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích.
Kết quả chính:
| Chỉ tiêu | NGS | Real-time PCR |
|---|---|---|
| Tỷ lệ đột biến EGFR phát hiện được | 18.5–24.7% | 22.2% |
| Tỷ lệ đột biến KRAS phát hiện được | 30.8% | 32.1% |
| Đột biến BRAF | Không phát hiện (do hiếm) | Không phát hiện |
| Tỷ lệ tương đồng kết quả | 96.3–100% | |
| Số biến thể gen hiếm/phát hiện mới | 8 biến thể EGFR ngoài panel PCR, gồm 4 chưa từng được báo cáo | Không có |
| Phát hiện đồng thời EGFR & KRAS | Có (2 bệnh nhân) | Có giới hạn |
Ngoài các đột biến phổ biến như L858R, Del19 (EGFR) hay G12C, G12V (KRAS), NGS đã phát hiện nhiều biến thể quan trọng không nằm trong panel PCR, trong đó có:
Đặc biệt, bệnh nhân mang đột biến chèn ở exon 20 kể trên đã kháng hoàn toàn với erlotinib, khẳng định giá trị tiên lượng quan trọng của các biến thể hiếm trong quyết định điều trị.
Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) đang mở ra bước tiến đột phá trong chẩn đoán và điều trị ung thư
| Tiêu chí | NGS | PCR đơn gene |
|---|---|---|
| Số lượng gene khảo sát | Hàng chục đến hàng trăm | 1–3 gene cố định |
| Phát hiện đột biến hiếm/mới | ✔ | x |
| Phát hiện đồng thời nhiều đột biến | ✔ | x |
| Hỗ trợ điều trị trúng đích & tránh kháng thuốc | ✔ | Hạn chế |
| Thời gian thực hiện | 3–7 ngày | 4–6 giờ |
| Chi phí cho 1 kit xét nghiệm | Cao hơn | Thấp hơn |
| Yêu cầu thiết bị & phân tích | Cao | Trung bình |
NGS không chỉ là công cụ phát hiện đột biến, mà còn đóng vai trò như một “bản đồ di truyền” của khối u, hỗ trợ:
Giải trình tự NGS hỗ trợ bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị và phát hiện cơ chế kháng thuốc tiềm ẩn
Biomics Vietnam cung cấp giải pháp xét nghiệm NGS với những ưu điểm:
Trong điều trị ung thư hiện đại, việc lựa chọn đúng công nghệ xét nghiệm là yếu tố tiên quyết để mang lại hiệu quả điều trị tối ưu và nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân. NGS không chỉ là một kỹ thuật xét nghiệm, mà là một công cụ chiến lược trong cá thể hóa điều trị, mở ra tiềm năng lớn trong chăm sóc sức khỏe tại Việt Nam.
Chúng tôi cam kết đồng hành cùng các bác sĩ, bệnh viện và cơ sở y tế trong việc triển khai giải pháp NGS tiên tiến, góp phần nâng tầm y học chính xác tại Việt Nam.
