Nhận kết quả NIPT nguy cơ cao là điều khiến nhiều thai phụ và gia đình lo lắng. Tuy nhiên, điều quan trọng cần hiểu rằng NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ cao đồng nghĩa với việc thai có nguy cơ cao mắc một bất thường di truyền cụ thể và cần được đánh giá thêm bằng các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh phù hợp. Trong bài viết này, Biomics Vietnam sẽ giúp thai phụ hiểu đúng về kết quả NIPT nguy cơ cao, các bước cần thực hiện tiếp theo cũng như chính sách hỗ trợ dành cho khách hàng thực hiện xét nghiệm tại Biomics.
Kết quả NIPT nguy cơ cao nghĩa là gì?
Thai có nguy cơ cao mắc bất thường di truyền cụ thể với bệnh lý được kết luận trong bản trả kết quả chi tiết. Thông tin chi tiết về bệnh được mô tả trong phiếu tư vấn đính kèm kết quả.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm SÀNG LỌC cho biết nguy cơ mắc bệnh của thai, không phải xét nghiệm chẩn đoán, kết luận thai mắc bệnh.
– NIPT dựa trên nguyên lý phân tích cfDNA (bao gồm cả DNA tự do của mẹ và DNA phóng thích từ bánh nhau – không phải từ thai) trong mẫu máu mẹ, đây là nguyên nhân chính gây dương tính giả (kết quả NIPT nguy cơ cao nhưng thai bình thường) và âm tính giả (kết quả NIPT nguy cơ thấp nhưng thai mắc bệnh).
Cần làm gì sau khi nhận kết quả NIPT dương tính?
Liên hệ với Bác sĩ chỉ định để được tư vấn và giải thích về kết quả
Trường cần thêm tư vấn từ Bác sĩ Di truyền tại Biomics Vietnam, thai phụ có thể liên hệ theo số hotline 19003232 hoặc 02488889988
Với kết quả NGUY CƠ CAO, thai phụ cần được tư vấn về các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn cho thai như sinh thiết gai nhau khi thai đủ 12 tuần hoặc chọc ối khi thai đủ 16 tuần (chỉ định sẽ tùy thuộc bệnh lý đang nghi ngờ và kết quả siêu âm đánh giá hình thái thai).
Không sử dụng kết quả xét nghiệm NIPT là cơ sở duy nhất để chẩn đoán hoặc đưa ra quyết định quản lý thai kỳ.
Chính sách hỗ trợ của Biomics Việt Nam với trường hợp NIPT NGUY CƠ CAO
LOẠI XÉT NGHIỆM
CHÍNH SÁCH HỖ TRỢ
CHI PHÍ HỖ TRỢ
Với gói Tiny3
Hỗ trợ tài chính chi phí thực hiện chọc ối/ sinh thiết gai nhau và xét nghiệm chẩn đoán cho thai.
Thai phụ gửi lại hóa đơn thực hiện thủ thuật chọc ối/sinh thiết gai nhau và các kết quả xét nghiệm chẩn đoán thực hiện trên mẫu ối/gai nhau để tiến hành thủ tục thanh toán.
2,500,000 đồng
Với các gói TinyTwin,TinyMe, TinyMe+, TinyDream, TinyStar, TinyPlus
Hỗ trợ tài chính chi phí thực hiện chọc ối/ sinh thiết gai nhau và xét nghiệm chẩn đoán cho thai.
Thai phụ gửi lại hóa đơn thực hiện thủ thuật chọc ối/sinh thiết gai nhau và các kết quả xét nghiệm chẩn đoán thực hiện trên mẫu ối/gai nhau để tiến hành thủ tục thanh toán.
4,500,000 đồng
Với gói TinyPro
Hỗ trợ tài chính chi phí chọc ối/ sinh thiết gai nhau và xét nghiệm chẩn đoán cho thai (mẫu sinh thiết gai nhau/ mẫu ối):
Kết quả sàng lọc NGUY CƠ CAO với các bất thường số lượng nhiễm sắc thể.
Kết quả sàng lọc NGUY CƠ CAO với 90 MẤT LẶP ĐOẠN, chính sách hỗ trợ tài chính chỉ áp dụng với trường hợp kết quả chẩn đoán trước sinh xâm lấn (chọc ối/sinh thiết gai nhau) cho kết quả THAI KHÔNG MẮC BỆNH.
Thai phụ gửi lại hóa đơn thực hiện thủ thuật chọc ối/sinh thiết gai nhau và các kết quả xét nghiệm chẩn đoán thực hiện trên mẫu ối/gai nhau để tiến hành thủ tục thanh toán.
5,500,000 đồng
Hồ sơ thai phụ cần cung cấp để thực hiện thanh toán Chính sách hỗ trợ cho trường hợp NIPT dương tính
Tất cả các kết quả các xét nghiệm chuẩn đoán di truyền thực hiện trên mẫu gai nhau/dịch ối.
Căn cước công dân của thai phụ
Kết quả NIPT thực hiện tại Biomics Vietnam.
Hóa đơn chọc ối/sinh thiết gai nhau và các xét nghiệm chẩn đoán
Một số lưu ý về quy trình chẩn đoán trước sinh tại các bệnh viện
Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội
Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Địa điểm
Trung tâm can thiệp bào thai
Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Cơ sở 1 đường La Thành
Trung tâm Di truyền lâm sàng và hệ gen
Tầng 2,Nhà A3, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Trung tâm chẩn đoán trước sinh
Tầng 3, nhà H, Bệnh viện phụ sản Trung ương.
Thời gian
Bệnh viện thực hiện chẩn đoán trước sinh trong giờ hành chính từ thứ 2 đến thứ 6 hằng tuần.
Bệnh viện thực hiện chẩn đoán trước sinh trong giờ hành chính từ thứ 2 đến thứ 6 hằng tuần.
Bệnh viện thực hiện chọc ối từ tuần thai 17.
Bệnh viện thực hiện chẩn đoán trước sinh trong giờ hành chính từ thứ 2 đến thứ 6 hằng tuần.
Thai phụ sẽ được khám chỉ định các xét nghiệm và hội chẩn đánh giá có đủ điều kiện thực hiện chọc ối hay không, có thể không thực hiện được thủ thuật sinh thiết gainhau/chọc ối cùng ngày.
Nên đi khám trước 1-2 tuần để được đánh giá tình trạng sức khỏe, các bệnh lý truyền nhiễm và điều trị nội khoa (nếu cần) trước khi thực hiện thủ thuật.
Giấy tờ cần chuẩn bị
– Giấy Đăng ký kết hôn hoặc chứng nhận độc thân
– Căn cước công dân
– Kết quả xét nghiệm NIPT
– Các kết quả siêu âm thai và các kết quả xét nghiệm đã thực hiện trước đó
– Căn cước công dân
– Kết quả xét nghiệm NIPT
– Các kết quả siêu âm thai và các kết quả xét nghiệm đã thực hiện trước đó
Các chi phí cần chuẩn bị
Bộ xét nghiệm thường quy cho mẹ
Siêu âm thai
Tư vấn và khám hội chẩn
Thủ thuật chọc ối + Nhiễm sắc thể đồ
Các xét nghiệm di truyền thực hiện cho thai theo chỉ định của bác sĩ
Chi phí giường nằm trước và sau thủ thuật
* Lưu ý: Các thông tin liệt kê phía trên chỉ có tính chất tham khảo, chi phí sẽ khác nhau với từng bệnh viện và các xét nghiệm bác sĩ chỉ định sẽ khác nhau tùy thuộc lâm sàng mẹ và tình trạng của thai
Kết quả NIPT nguy cơ cao không phải là kết luận cuối cùng về tình trạng của thai nhi. Việc giữ bình tĩnh, trao đổi với bác sĩ chuyên khoa và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán theo chỉ định là bước quan trọng để có được kết luận chính xác nhất. Biomics Vietnam luôn đồng hành cùng thai phụ trong suốt thai kỳ, từ tư vấn kết quả, hỗ trợ kết nối chuyên gia di truyền đến các chính sách hỗ trợ tài chính cho chẩn đoán trước sinh. Mọi thông tin chi tiết về xét nghiệm NIPT, vui lòng liên hệ hotline 1900 3232 hoặc 024 8888 9988 để được hỗ trợ.