Ung thư đại trực tràng (CRC) là một trong những loại ung thư phổ biến và gây tử vong hàng đầu trên toàn cầu. Bên cạnh chẩn đoán mô bệnh học, xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IHC) đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện các đặc điểm sinh học của khối u, từ đó hỗ trợ điều trị và tầm soát di truyền.
Các dấu ấn hóa mô miễn dịch chính trong ung thư đại trực tràng
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Nhóm protein sửa chữa sai sót DNA – MMR)
Đây là 4 protein chính trong hệ thống sửa chữa bắt cặp sai (Mismatch Repair – MMR).
Mất biểu hiện một hoặc nhiều protein này cho thấy hiện tượng suy giảm MMR, thường liên quan đến: + Hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng di truyền) + Hiện tượng bất ổn vi vệ tinh cao (MSI-H) – liên quan đến đáp ứng với liệu pháp miễn dịch
Diễn giải kết quả: + Bình thường: cả 4 protein đều nhuộm dương tính (nucleus +) + Bất thường: mất nhuộm 1 hoặc nhiều protein (ví dụ: mất MLH1 và PMS2 → nghi ngờ đột biến MLH1 hoặc do methyl hóa)
CDX2 (Caudal-related Homeobox 2)
Là dấu ấn điển hình của biệt hóa biểu mô ruột.
CDX2 dương tính hỗ trợ chẩn đoán nguồn gốc ruột trong trường hợp di căn chưa rõ vị trí.
CK20 và CK7 (Cytokeratin 20/7)
CK20 dương tính, CK7 âm tính là kiểu hình kinh điển của ung thư biểu mô đại trực tràng.
Giúp phân biệt nguồn gốc ung thư di căn trong mô tuyến.
Ki-67 (Chỉ số tăng sinh tế bào)
Cho biết mức độ nhân đôi tế bào của khối u.
Ki-67 cao cho thấy tốc độ phát triển nhanh, ảnh hưởng đến tiên lượng và quyết định điều trị.
p53
Là protein điều hòa chu kỳ tế bào và thường đột biến trong ung thư đại trực tràng.
Nhuộm p53 mạnh và lan tỏa có thể gợi ý đột biến gene p53, liên quan đến tiên lượng xấu hơn.
Nhuộm hóa mô miễn dịch giúp hỗ trợ chẩn đoán và tiên lượng ung thư
Ý nghĩa lâm sàng của IHC trong CRC
Dấu ấn
Ý nghĩa chính
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Tầm soát hội chứng Lynch, đánh giá MSI-H
CDX2
Xác định nguồn gốc tế bào ung thư
CK20 / CK7
Phân biệt ung thư đại trực tràng với di căn từ vị trí khác
Ki-67
Đánh giá mức độ tăng sinh khối u
p53
Gợi ý đột biến gen và tiên lượng
Xét nghiệm hóa mô miễn dịch trong ung thư đại trực tràng không chỉ giúp chẩn đoán xác định, mà còn hỗ trợ phát hiện ung thư di truyền, đánh giá tiên lượng và lựa chọn điều trị chính xác – đặc biệt là liệu pháp miễn dịch cá thể hóa. Đây là bước quan trọng trong tiến trình điều trị hiện đại, hướng đến y học chính xác cho từng người bệnh.