Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền (còn được gọi với tên khác là xét nghiệm DNA) được sử dụng để phát hiện sự thay đổi của các rối loạn di truyền. Đây là một loại xét nghiệm cho phép phân tích gen có khả năng gây ra bệnh di truyền; xác định quan hệ huyết thống hoặc truy nguyên nguồn gốc của một người nào đó. Ngoài ra, xét nghiệm này còn có ý nghĩa quan trọng đối với việc phát hiện đột biến gen, tìm kiếm khả năng hiện diện của các căn bệnh di truyền. 

Bạn nên thực hiện xét nghiệm di truyền khi:

• Có người thân trong gia đình mắc bệnh di truyền.
• Vợ chồng chuẩn bị mang thai muốn tầm soát nguy cơ cho con.
• Thai phụ có kết quả sàng lọc trước sinh bất thường.
• Trẻ em hoặc người trưởng thành có biểu hiện nghi ngờ bất thường về thể chất hoặc tâm thần.

Hiện tại, Biomics cung cấp nhiều gói xét nghiệm di truyền cho từng nhóm đối tượng khác nhau, giúp phát hiện các bệnh như:

• Các hội chứng di truyền phổ biến: Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter…
• Các bệnh lý di truyền lặn phổ biến: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Vàng da ứ mật do thiếu Citrin, Thiếu men G6PD, Phenylketone niệu…
• Các bất thường di truyền ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, vô sinh – hiếm muộn.

Các xét nghiệm di truyền tại Biomics được thực hiện bằng công nghệ giải trình tự gen và kỹ thuật phân tích hiện đại đạt tiêu chuẩn quốc tế, cho độ chính xác lên đến 99% đối với các bệnh lý di truyền phổ biến.

Thời gian trả kết quả tùy thuộc vào từng loại xét nghiệm:

• Xét nghiệm di truyền trước sinh (NIPT, Double Test…): 3–4 ngày làm việc.
• Xét nghiệm đơn gen hoặc tầm soát ung thư di truyền: từ 7–10 ngày làm việc.

Biomics Vietnam cam kết bảo mật tuyệt đối thông tin khách hàng và tư vấn chuyên sâu bởi đội ngũ bác sĩ chuyên ngành di truyền.