Ngày nay, với sự phát triển mạnh mẽ của y học chính xác (precision medicine), xét nghiệm gen không còn là khái niệm xa lạ mà đã dần trở thành một phần thiết yếu trong quy trình chẩn đoán – điều trị ung thư. Không chỉ giúp xác định bản chất sinh học của khối u, xét nghiệm gen còn mở ra cánh cửa tới những lựa chọn thuốc đích mới – tối ưu hóa hiệu quả điều trị, giảm độc tính và chi phí không cần thiết.
Ung thư là bệnh có bản chất di truyền. Mỗi khối u đều mang trong mình các đột biến gen đặc trưng – đóng vai trò là “chìa khóa” quyết định hướng điều trị.
Bài báo của Ross et al. (BMJ, 2015) đã chỉ ra rằng việc sử dụng các panel xét nghiệm gen đa đích (multi-gene panels), đặc biệt bằng công nghệ NGS (Next Generation Sequencing), giúp bác sĩ:
Trong một phân tích trên 2,221 bệnh nhân ung thư tại Mỹ được làm xét nghiệm giải trình tự đa gen:
Những con số này không chỉ minh họa tiềm năng mà còn cảnh báo rằng: nếu không làm xét nghiệm gen kịp thời – rất có thể bệnh nhân sẽ bỏ lỡ cơ hội điều trị tối ưu.
Xét nghiệm gen đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị ung thư
| Lĩnh vực ứng dụng | Vai trò của xét nghiệm gen |
|---|---|
| Chẩn đoán phân tử | Xác định loại đột biến đặc hiệu trong từng loại ung thư (EGFR, KRAS, ALK, BRAF…) |
| Lựa chọn thuốc đích | Dựa trên đột biến có thể điều trị (ví dụ: HER2+, ALK+, BRAF V600E…) |
| Phát hiện kháng thuốc | Như T790M (EGFR), NRAS (melanoma)… để thay đổi chiến lược điều trị |
| Tiên lượng và theo dõi | Dự đoán nguy cơ tái phát, theo dõi tiến triển qua xét nghiệm gen tuần hoàn (liquid biopsy) |
| Đề xuất thử nghiệm lâm sàng | Với các bệnh nhân mang đột biến hiếm chưa có thuốc chính thống |
Dù công nghệ đã sẵn có, việc đưa xét nghiệm gen vào thực hành vẫn còn gặp rào cản:
Chúng tôi cung cấp giải pháp xét nghiệm gen bằng NGS định hướng điều trị đích, với dịch vụ toàn diện:
