Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia được thực hiện ở tuổi thai trước 21 tuần và được thực hiện càng sớm càng tốt.
1.1. Đối tượng, phương pháp sàng lọc, chẩn đoán
– Đối tượng: Phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ.
– Phương pháp: Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi.
– Đối tượng
+ Phụ nữ mang thai có kết quả sàng lọc nghi ngờ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia;
+ Chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi có kết quả sàng lọc dương tính;
+ Phụ nữ mang thai có tình trạng phù thai;
+ Tiền sử phụ nữ mang thai đã có con bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia hoặc tiền sử phù thai.
– Phương pháp
+ Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi với chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi;
+ Xét nghiệm thành phần huyết sắc tố của phụ nữ mang thai, chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi có nguy cơ cao;
+ Xét nghiệm gen globin của phụ nữ mang thai và chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi;
+ Xét nghiệm di truyền từ gai rau khi thai 11 tuần đến 14 tuần hoặc tế bào dịch ối khi thai từ 16 tuần;
+ Chẩn đoán gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia của thai nhi.
1.2. Quy trình thực hiện sàng lọc, chẩn đoán
– Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi của phụ nữ mang thai.
Ngưỡng nguy cơ sẽ do cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thực hiện sàng lọc lựa chọn dựa trên điều kiện kỹ thuật, loại sinh phẩm, trang thiết bị, bằng chứng khoa học.
Theo khuyến cáo của Viện huyết học – Truyền máu Trung ương, ngưỡng sàng lọc của MCV là 85 fl và MCH là 28 pg.
+ Nếu kết quả xét nghiệm là nguy cơ thấp: hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai định kỳ theo quy định.
+ Nếu kết quả xét nghiệm là nguy cơ cao: tư vấn làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi với chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi.
. Nếu kết quả xét nghiệm với chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi là nguy cơ thấp: dừng lại.
. Nếu kết quả xét nghiệm với chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi là nguy cơ cao: tư vấn xét nghiệm để xác định thành phần huyết sắc tố của phụ nữ mang thai và chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi. Kết quả xét nghiệm sẽ được các chuyên gia huyết học và/hoặc chuyên gia tư vấn di truyền phân tích để đưa ra quyết định xét nghiệm gen bệnh theo từng trường hợp cụ thể.
– Xét nghiệm gen globin cho phụ nữ mang thai và chồng của phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi. Căn cứ kết quả xét nghiệm gen globin, chuyên gia huyết học và/hoặc chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tư vấn theo từng trường hợp cụ thể.
– Trong trường hợp cần xác định gen globin của thai nhi sẽ chỉ định lấy gai rau hoặc nước ối để chẩn đoán bằng kỹ thuật thích hợp. Căn cứ vào kết quả chẩn đoán chuyên gia huyết học và/hoặc chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tư vấn theo từng trường hợp cụ thể, trường hợp thai nhi bị bệnh nặng sẽ tư vấn chấm dứt thai kỳ.
Quy trình được thể hiện tại Sơ đồ. Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.
Tại Biomics Việt Nam, chúng tôi tích hợp kiểm tra miễn phí tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và xét nghiệm phân tích 11 gen bệnh lặn (bao gồm bệnh tan máu bẩm sinh) cho các thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT với mục đích phát hiện sớm các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh sinh con mắc bệnh tan máu bẩm sinh để có kế hoạch phòng và chẩn đoán sớm bệnh ở thế hệ con.
Trích dẫn “VỀ VIỆC BAN HÀNH HƯỚNG DẪN VỀ CHUYÊN MÔN KỸ THUẬT TRONG SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH Số: 1807/QĐ-BYT” Bộ Y tế ban hành ngày 21 tháng 4 năm 2020
