Các bất thường lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể dẫn đến những bệnh lý nghiêm trọng như hội chứng Siêu nữ, Jacobs,… Những rối loạn di truyền này không chỉ gây ra dị biệt về hình thái cơ thể mà còn ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe, trí tuệ và khả năng sinh sản. Hiện nay, nhờ sự phát triển của công nghệ xét nghiệm NIPT, các mẹ bầu đã có thể sàng lọc và phát hiện sớm nguy cơ mắc các bệnh lý này ở thai nhi. Hãy cùng tìm hiểu các lệch bội nhiễm sắc thể giới tính được khảo sát trong các gói xét nghiệm NIPT tại Biomics.
Hội chứng Klinefelter (47,XXY) là dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Nam giới bình thường bộ nhiễm sắc thể (NST) sẽ có 46 NST với cặp NST giới tính là XY. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có 2 hoặc nhiều hơn 2 nhiễm sắc thể X. Ở hầu hết các các trường hợp mắc bệnh, người bệnh có 47 nhiễm sắc thể, được kí hiệu là 47,XXY. Người bệnh mắc hội chứng Klinefelter có kiểu hình điển hình với tầm vóc cao, nữ hóa tuyến vú, thiểu năng sinh dục, tinh hoàn nhỏ và không tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch. Giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ thường khó phát hiện triệu chứng nên tình trạng này thường không được chẩn đoán cho đến khi dậy thì hoặc trưởng thành.
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hội chứng Klinefelter, tuy nhiên, một số vấn đề sức khỏe liên quan có thể được cải thiện bằng những phương pháp điều trị như: Liệu pháp thay thế testosterone, hỗ trợ sinh sản ( đối với những người bệnh vẫn còn khả năng sản xuất tinh trùng, có thể tìm tinh trùng bằng kỹ thuật chọc hút tinh trùng từ tinh hoàn và thụ tinh trong ống nghiệm), cắt bỏ mô vú, tư vấn tâm lý…
Hội chứng Jacobs (47,XYY) là dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Nam giới bình thường bộ nhiễm sắc thể (NST) sẽ có 46 NST với cặp NST giới tính là XY. Nam giới mắc hội chứng Jacobs sẽ có một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y. Nam giới mắc bệnh thường không được chẩn đoán sớm do các triệu chứng bệnh không điển hình, phần lớn các trường hợp đến độ tuổi trưởng thành, lập gia đình có vấn đề về chức năng sinh sản như hiếm muộn, người bệnh mới được phát hiện mình mắc bệnh. Một số triệu chứng lâm sàng có thể biểu hiện như:
Hội chứng Turner là dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Bộ nhiễm sắc thể (NST) bình thường có 46 NST, gồm 22 cặp NST bình thường và 1 cặp NST giới tính. Ở phần lớn các trường hợp, người mắc hội chứng Turner mất hoàn toàn một NST X và bộ NST chỉ còn duy nhất một NST giới tính X gọi là monosomy X và ký hiệu là 45,X hoặc 45,X0.
Người mắc Hội chứng Turner thường có các đặc điểm như vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp dạ dày ở gáy, dị tật bẩm sinh tim, khiếm thính nhẹ và một số đặc điểm khác.
Vóc dáng nhỏ: Đây là đặc điểm phổ biến nhất, chậm tăng trưởng có thể xuất hiện từ khi mới sinh, trẻ có thể nhỏ hơn mức trung bình và triệu chứng ngày càng thể hiện rõ. Nếu không được điều trị hormone thay thế, trẻ không có tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì, tiếp tục phát triển ở tốc độ chậm cho đến khoảng 20 tuổi. Người mắc hội chứng Turner thường thấp hơn chiều cao trung bình khoảng 20cm. Nếu được điều trị hormone thay thế, nhiều trẻ sẽ đạt được chiều cao ở tuổi trưởng thành ở mức thấp của giới hạn bình thường.
Suy buồng trứng sớm: 90% người bệnh bị suy buồng trứng sớm. Buồng trứng có chức năng sản xuất trứng và hormone sinh dục để phát triển các đặc điểm nữ của cơ thể như vú, vóc dáng nữ, hành kinh và hệ xương…Rất hiếm trường hợp có thể có thai tự nhiên.
Hội chứng Triple X là dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Người nữ bình thường bộ nhiễm sắc thể (NST) có 46 NST với 22 cặp NST thường và cặp NST giới tính là XX. Người nữ mắc hội chứng Triple X có 3 nhiễm sắc thể X, bộ NST có 47 NST, được kí hiệu là 47,XXX.
Biểu hiện bệnh có thể khác nhau rất nhiều giữa những người mắc bệnh. Ở nhiều trường hợp thể bệnh nhẹ, có thể không có bất kỳ triệu chứng bệnh lý nào, phần lớn người nữ mắc bệnh có cơ quan sinh dục phát triển bình thường và có khả năng mang thai, trí thông minh trong phạm vi bình thường (IQ có thể thấp hơn khi so sánh với anh chị em ruột). Tuy nhiên ở một số ít trường hợp mắc bệnh, một số triệu chứng có thể xuất hiện như chậm phát triển thể chất, khiếm khuyết khả năng học tập, rối loạn hành vi, động kinh, suy buồng trứng sớm và bất thường về thận.
BIOMICS VIETNAM – THE SENSE OF LIFE
Địa chỉ: Tầng 7, Tòa nhà Ba Đình Office, 19 Lê Thanh Nghị, Phường Bạch Mai, Quận Hai Bà Trưng, Hà Nội
Hotline: 1900 3232 | CSKH: 024 8888 9988
