Bài viết này sẽ cung cấp thông tin chi tiết về nguyên nhân, các triệu chứng thường gặp, những biến chứng tiềm ẩn, cũng như các phương pháp xét nghiệm hiện có, đặc biệt là giải pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến tại Biomics Vietnam, nhằm giúp các gia đình có thêm kiến thức để chủ động phòng ngừa và phát hiện sớm hội chứng này.
Hội chứng DiGeorge còn được gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là tình trạng xảy ra khi một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22 bị mất. Việc mất đoạn này khiến một số hệ thống cơ thể phát triển kém.
Thuật ngữ hội chứng mất đoạn 22q11.2 bao gồm các thuật ngữ từng được cho là các tình trạng khác nhau. Các thuật ngữ này bao gồm hội chứng DiGeorge, hội chứng velocardiofacial (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) và các tình trạng khác do cùng một phần nhiễm sắc thể 22 bị mất. Nhưng các đặc điểm có thể thay đổi đôi chút.
Các vấn đề y tế thường liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 bao gồm các vấn đề về tim, khả năng miễn dịch suy giảm, hở hàm ếch, biến chứng do nồng độ canxi thấp, nhiều vấn đề về mắt và rối loạn tự miễn dịch. Các biến chứng cũng bao gồm mất thính lực, khác biệt về xương, khác biệt về thận và bộ phận sinh dục, và chậm phát triển với các vấn đề về hành vi và cảm xúc.
Số lượng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 khác nhau. Nhưng các chuyên gia trong nhiều lĩnh vực khác nhau cần điều trị cho hầu hết mọi người mắc hội chứng này.
Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge có thể khác nhau tùy thuộc vào hệ thống cơ thể nào bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của các vấn đề. Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge có thể bao gồm:
Các vấn đề về tim, chẳng hạn như các vấn đề về cấu trúc tim và mạch máu, hoặc tiếng thổi tim và da xanh xao do lưu thông máu kém, còn được gọi là chứng tím tái.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
Mỗi người có hai bản sao của nhiễm sắc thể 22 — một bản sao được thừa hưởng từ mỗi cha mẹ. Nếu một người mắc hội chứng DiGeorge, một bản sao của nhiễm sắc thể 22 bị thiếu một đoạn bao gồm khoảng 30 đến 40 gen. Nhiều gen trong số này chưa được xác định rõ ràng và chưa được hiểu rõ. Vùng nhiễm sắc thể 22 bị xóa được gọi là 22q11.2.
Việc xóa gen khỏi nhiễm sắc thể 22 thường xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong tinh trùng của người cha hoặc trong trứng của người mẹ. Hoặc nó có thể xảy ra sớm khi em bé đang phát triển. Hiếm khi, việc xóa gen được truyền cho con từ cha mẹ cũng bị xóa nhiễm sắc thể 22 nhưng có thể có ít triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ.
Hội chứng Digeorge có thể dẫn đến những biến chứng sau:
| Hệ cơ quan | Biến chứng |
| Tim mạch | – Dị tật tim bẩm sinh phức tạp (thông liên thất, Fallot 4, bất thường quai động mạch chủ, hẹp động mạch phổi…)
– Suy tim nếu không can thiệp phẫu thuật sớm |
| Hệ miễn dịch | – Suy giảm miễn dịch do thiểu sản hoặc bất sản tuyến ức
– Dễ mắc nhiễm trùng tái phát, nhiễm trùng nặng |
| Nội tiết | – Hạ canxi máu do giảm chức năng tuyến cận giáp, có thể dẫn đến co giật, loạn nhịp tim nếu không kiểm soát |
| Tai mũi họng và hô hấp | – Dị tật hở hàm ếch, khó phát âm, rối loạn nuốt
– Viêm tai giữa mạn tính, giảm thính lực – Viêm phổi, viêm đường hô hấp do suy miễn dịch |
| Thần kinh và phát triển | – Chậm phát triển trí tuệ, kỹ năng vận động, ngôn ngữ
– Rối loạn học tập – Tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ |
| Tâm thần | – Có thể xuất hiện rối loạn lo âu, trầm cảm
– Tăng nguy cơ phát triển tâm thần phân liệt khi đến tuổi trưởng thành |
| Tiêu hóa | – Rối loạn nuốt, trào ngược dạ dày thực quản, khó ăn |
Chẩn đoán hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) chủ yếu dựa vào xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để phát hiện tình trạng mất đoạn nhiễm sắc thể 22. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm này nếu có:
Tại Biomics Vietnam, gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (gói TinyPro) giúp sàng lọc và phát hiện được 90 hội chứng/bệnh lý di truyền có nguyên nhân do bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng DiGeorge.
Để được tư vấn và đặt lịch hẹn, anh/chị vui lòng liên hệ Biomics Vietnam theo hotline 1900 3232 để được hỗ trợ
