Bệnh di truyền lặn là bệnh chỉ xuất hiện khi một người thừa hưởng hai bản sao gen lặn bất thường — một từ bố và một từ mẹ. Hiện nay, các bệnh di truyền lặn ngày càng được quan tâm vì ảnh hưởng trực tiếp tới sức khỏe thế hệ sau. Việc nhận biết sớm các bệnh di truyền lặn có ý nghĩa rất lớn trong việc điều trị kịp thời, giảm thiểu biến chứng và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh. Cùng tìm hiểu 9 bệnh di truyền lặn phổ biến qua bài viết dưới đây của Biomics Vietnam nhé !
Nguyên nhân và triệu chứng: Bệnh thiếu men G6PD (glucose-6-phosphat dehydrogenase) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, khiến cơ thể thiếu enzyme bảo vệ hồng cầu khỏi tổn thương. Bệnh thường gặp ở bé trai, gây vàng da, vàng mắt, thiếu máu, mệt mỏi, rối loạn nhịp tim và khó thở.
Tác động và điều trị: Nếu tiếp xúc với thuốc hoặc thực phẩm oxy hóa (đậu tằm, kháng sinh nhóm sulfa…), bệnh nhân dễ bị tán huyết cấp tính. Hiện chưa có thuốc đặc trị, chủ yếu tránh tác nhân gây bệnh và theo dõi sức khỏe định kỳ.
Nguyên nhân và triệu chứng: PKU là bệnh di truyền lặn do thiếu enzyme phenylalanine hydroxylase, gây tích tụ phenylalanine trong máu. Trẻ mắc PKU có thể khó bú, co giật, phát triển trí tuệ và thể chất chậm.
Tác động và điều trị: Nếu không phát hiện sớm, trẻ dễ bị thiểu năng trí tuệ. Điều trị bằng chế độ ăn đặc biệt hạn chế phenylalanine giúp kiểm soát bệnh.
Nguyên nhân và triệu chứng: Do thiếu enzyme chuyển hóa galactose thành glucose, gây vàng da, nôn, tiêu chảy, suy thận và gan ở trẻ sơ sinh.
Tác động và điều trị: Điều trị bằng cách loại bỏ sữa động vật và sản phẩm chứa galactose trong khẩu phần ăn.
Nguyên nhân và triệu chứng: Rối loạn chuyển hóa dinh dưỡng do thiếu protein citrin, khiến trẻ vàng da kéo dài, gan to, gan nhiễm mỡ, suy dinh dưỡng.
Tác động và điều trị: Phát hiện sớm giúp kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Điều trị bằng chế độ dinh dưỡng hợp lý và bổ sung dưỡng chất cần thiết.
Nguyên nhân và triệu chứng: Thiếu enzyme 5-Alpha reductase dẫn đến giảm hormone DHT — hormone hình thành cơ quan sinh dục nam. Trẻ sinh ra có cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, dễ nhầm lẫn giới tính.
Tác động và điều trị: Can thiệp y tế kết hợp tư vấn tâm lý giúp bệnh nhân ổn định tâm lý và sức khỏe sinh sản.
Nguyên nhân và triệu chứng: Bệnh Wilson là bệnh di truyền lặn do đột biến gen ATP7B, gây tích tụ đồng trong gan, não, mắt và các cơ quan khác. Triệu chứng gồm run tay, rối loạn hành vi, vàng da, tổn thương gan.
Tác động và điều trị: Điều trị bằng thuốc đào thải đồng và chế độ ăn ít đồng giúp ngăn ngừa tổn thương.
Nguyên nhân và triệu chứng: Do thiếu enzyme acid alpha-glucosidase, khiến glycogen tích tụ trong tế bào, đặc biệt tại tim và cơ. Triệu chứng gồm suy tim, yếu cơ, chậm phát triển.
Tác động và điều trị: Điều trị bằng liệu pháp enzyme thay thế giúp giảm triệu chứng và cải thiện chức năng sống.
Nguyên nhân và triệu chứng: Bệnh do thiếu hụt hoặc mất gen Alpha globin, gây thiếu máu nhẹ đến nặng. Triệu chứng: da xanh, mệt mỏi, gan to, lách to.
Tác động và điều trị: Truyền máu định kỳ, sử dụng thuốc thải sắt và theo dõi sức khỏe định kỳ.
Nguyên nhân và triệu chứng: Do thiếu hụt gen Beta globin, gây thiếu máu nghiêm trọng, sạm da, biến dạng xương, gan và lách to.
Tác động và điều trị: Cần truyền máu suốt đời, thải sắt và có thể ghép tế bào gốc.
Trên đây là chia sẻ của Biomics Vietnam về 9 bệnh di truyền lặn phổ biến, nhận biết và sàng lọc các bệnh di truyền lặn là vô cùng quan trọng với những cặp đôi dự định sinh con. Xét nghiệm di truyền trước sinh và tiền hôn nhân giúp phát hiện người lành mang gen bệnh và đưa ra phương án xử lý kịp thời, tránh những hậu quả nặng nề cho thế hệ sau.
