Trong thời đại y học hiện đại, việc chuẩn bị cho hôn nhân không chỉ dừng lại ở tâm lý và tài chính, mà còn bao gồm yếu tố sức khỏe di truyền – một trong những yếu tố then chốt đảm bảo sự an toàn cho thế hệ tiếp theo. Nhiều bệnh di truyền nghiêm trọng tuy không biểu hiện ở bố mẹ nhưng có thể di truyền cho con cái theo cơ chế lặn hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Thông qua xét nghiệm tiền hôn nhân, các bệnh lý này có thể được phát hiện từ sớm, từ đó giúp các cặp đôi chủ động trong việc sinh sản, tư vấn di truyền, và đưa ra quyết định đúng đắn trước khi kết hôn. Dưới đây là 5 bệnh di truyền nguy hiểm có thể được phát hiện hiệu quả qua xét nghiệm tiền hôn nhân, đặc biệt là xét nghiệm tiền hôn nhân tại Biomics Vietnam.
Thalassemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự giảm hoặc ngừng sản xuất chuỗi globin trong hemoglobin, gây thiếu máu mạn tính. Trên toàn cầu, khoảng 7% dân số được ước tính mang gen bệnh, và mỗi năm có từ 300.000 đến 500.000 trẻ em sinh ra mắc thalassemia thể nặng (đồng hợp tử).
Tại Việt Nam, hiện có 13,8% là người mang gen bệnh thalassemia, với hơn 100.000 trẻ sinh ra mỗi năm mang gen, và khoảng 1.700 trẻ mắc thalassemia thể nặng do đột biến cả hai gen. Trong đó, alpha thalassemia (đột biến gen HBA1 và HBA2) chiếm tỷ lệ khoảng 1/25, còn beta thalassemia (đột biến gen HBB) chiếm khoảng 1/28. Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng, nhưng nếu cả hai vợ chồng đều mang gen, con sinh ra có nguy cơ cao mắc thalassemia thể nặng. Điều quan trọng là thalassemia hoàn toàn có thể phòng ngừa được thông qua sàng lọc và tư vấn di truyền trước hôn nhân, giúp giảm thiểu số ca mắc mới và gánh nặng cho gia đình cũng như xã hội.
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến được phát hiện qua xét nghiệm tiền hôn nhân
Bệnh thiếu hụt citrin là một rối loạn chuyển hóa có tính chất di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nguyên nhân do đột biến gen SLC25A13. Sự thiếu hụt citrin ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa quan trọng như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa axit amin, chu trình ure và chuyển hóa lipid. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng, thay đổi theo từng giai đoạn tuổi: ở trẻ sơ sinh là tình trạng ứ mật trong gan (NICCD; OMIM 605814), ở trẻ nhỏ là chậm phát triển và rối loạn lipid máu (FTTDCD), còn ở người lớn là citrullinemia týp II.
Thiếu hụt citrin phổ biến hơn ở người châu Á, đặc biệt tại Việt Nam. Đây là một trong ba bệnh di truyền có tỷ lệ mang gen cao nhất trong cộng đồng, với tần suất khoảng 1/33người, cao hơn từ 2 đến 12 lần so với các quần thể Đông Á khác hoặc trung bình thế giới.
Bệnh phenylxeton niệu (PKU) là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 12, do khiếm khuyết enzyme phenylalanine hydroxylase gây ra. Khi enzyme này không hoạt động hiệu quả, nồng độ phenylalanin trong máu tăng cao, dẫn đến tổn thương hệ thần kinh và gây khuyết tật trí tuệ. Trên thế giới, tỷ lệ hiện mắc PKU ở trẻ sơ sinh dao động từ 1/10.000 đến 1/20.000. Tại Việt Nam, tỷ lệ phụ nữ mang thai mang đột biến gen PAH- nguyên nhân gây bệnh PKU – lên tới 2,42%, tương đương khoảng 1 trên 40 người, được xem là tỷ lệ khá cao. Nếu được chẩn đoán sớm, trẻ mắc PKU hoàn toàn có thể phát triển khỏe mạnh nhờ tuân thủ chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, hạn chế phenylalanin. Do đó, xét nghiệm gen PAH trước hôn nhân là biện pháp quan trọng giúp phòng ngừa nguy cơ sinh con mắc bệnh.
Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD; EC 1.1.1.49) là một trong những bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X phổ biến nhất trên thế giới, ảnh hưởng đến khoảng 400 triệu người toàn cầu. Tỷ lệ mắc bệnh G6PD rất khác nhau, dao động từ 2% đến 80%, phụ thuộc vào vị trí địa lý và thành phần dân tộc. Tỷ lệ mắc cao nhất được báo cáo tại Châu Phi (15-26%), phía Nam Châu Âu (10-11.9%), Trung Đông (10-11.9%), Đông Nam Á (7-9.9. Tại Việt Nam, bệnh chiếm tỷ lệ khoảng 0,3-9%. Về lâm sàng, thiếu hụt G6PD có thể gây ra vàng da tăng bilirubin sớm ở trẻ sơ sinh hoặc các đợt thiếu máu tan huyết cấp tính ở giai đoạn muộn, thường xuất hiện khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa như thuốc điều trị sốt rét (primaquine, chloroquine) hoặc ăn đậu tằm (fava beans). Việc điều trị bệnh hiện nay chỉ dừng lại ở điều trị triệu chứng vì vậy việc xét nghiệm men G6PD trước hôn nhân có ý nghĩa quan trọng trong việc phát hiện phụ nữ mang gen, từ đó đưa ra các biện pháp phòng ngừa phù hợp, đặc biệt khi sinh con trai – đối tượng dễ biểu hiện bệnh do cơ chế di truyền liên kết X.
Xét nghiệm tiền hôn nhân giúp sàng lọc các bệnh lý di truyền nguy hiểm
Thiếu hụt 5-alpha reductase là rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen SRD5A2 gây thiếu enzyme chuyển testosterone thành DHT – hormone cần thiết cho sự phát triển cơ quan sinh dục nam. Người mắc bệnh có kiểu gen nam (XY) nhưng có thể sinh ra với bộ phận sinh dục không rõ ràng, dẫn đến nhầm lẫn giới tính. Nhiều trẻ được nuôi như bé gái cho đến khi phát hiện bất thường tuổi dậy thì, gây tổn thương tâm lý nghiêm trọng. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/4.500 trẻ sơ sinh, nhưng chỉ khoảng 20–40% trường hợp được chẩn đoán chính xác sớm. Tại Việt Nam, tỷ lệ phụ nữ mang gen đột biến SRD5A2 khoảng 1/27, cho thấy nguy cơ di truyền cao. Do đó, xét nghiệm gen trước hôn nhân là cần thiết, đặc biệt với các gia đình có tiền sử dị tật sinh dục, giúp phòng ngừa sinh con mắc bệnh và giảm gánh nặng tâm lý, tài chính.
Tỷ lệ người mang gen lặn ở phụ nữ mang thai Việt Nam cao và cứ 5 người thì có 1 người mang một gen lặn. Do đó, xét nghiệm tiền hôn nhân thực sự là một bước đi thông minh, mang tính khoa học và nhân văn, giúp các cặp đôi hiểu rõ nguy cơ di truyền tiềm ẩn và bảo vệ thế hệ tương lai khỏi những bệnh lý nặng nề, tốn kém và khó điều trị. Với sự hỗ trợ của công nghệ sinh học hiện đại, nhiều bệnh di truyền – kể cả hiếm gặp – như tan máu bẩm sinh, G6PD, Wilson, phenylketon niệu, hay rối loạn phát triển giới tính đều có thể phát hiện chính xác thông qua các xét nghiệm gen chuyên sâu
Bệnh ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa galactose – một loại đường có trong sữa, kể cả sữa mẹ.Khi bị bệnh, cơ thể không có khả năng chuyển hóa galactose dẫn đến nhiều triệu chứng cấp tính nghiêm trọng, có thể gây tử vong trong thời kỳ sơ sinh, các biến chứng dài hạn gây chậm phát triển tinh thần vận động.
75% trẻ có những biểu hiện như: Khó bú, nôn mửa, chậm phát triển, tổn thương gan và vàng da hay mắt. Do cơ thể trẻ thiếu men chuyển hóa galactose thành glucose, gây tích tụ galactose lên các cơ quan và dẫn đến các biến chứng.
Bệnh thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa, do thiếu hụt enzyme tham gia trong quá trình chuyển hóa đường glycogen, gây tích tụ glycogen trong các tế bào của cơ thể dẫn đến suy giảm khả năng hoạt động bình thường của một số cơ quan. Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2) được ước tính ảnh hưởng đến một trường hợp trong mỗi 40.000 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ (1/40.000). Tỉ lệ mắc bệnh có thể thay đổi trong các nhóm dân tộc khác nhau. Bệnh tuy hiếm gặp nhưng gây ra nhiều hệ quả nặng nề, đặc biệt chi phí điều trị rất cao và cần duy trì lâu dài.
Bệnh có 2 thể với biểu hiện lâm sàng khác nhau:
Các thể bệnh Pompe
Tăng axit glutaric máu loại 2 là 1 rối loạn di truyền gây ức chế khả năng phân hủy protein và chất béo của cơ thể để tạo ra năng lượng cần thiết. Các protein và chất béo không được chuyển hóa đúng cách tích tụ trong cơ thể, dẫn tới nhiễm toan chuyển hoá ở máu và các mô. Bệnh thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ dưới dạng nhiễm toan chuyển hóa nặng, hạ đường huyết và có thể dẫn đến tử vong.
Bệnh rối loạn chuyển hóa đồng là quá trình chuyển hóa của đồng thành ceruloplasmin và bài tiết của lượng đồng thừa qua đường mật bị suy giảm dẫn đến nồng độ đồng tăng cao trong cơ thể và tích lũy dần ở các cơ quan (gan, não, mắt) gây các triệu chứng đa dạng trên lâm sàng, tiến triển nặng dần cùng với quá trình lắng đọng đồng theo thời gian.
Thể suy gan tối cấp thường tử vong nhanh nếu không được ghép gan cấp cứu. Các thể bệnh khác tiến triển nặng dần nếu không được điều trị sớm.
Tần suất người Việt Nam mang gen bệnh Wilson là 1/110 (Theo số liệu nghiên cứu độc quyền trên 26.000 người Việt Nam và Công bố quốc tế về “Tần suất bệnh thể ẩn ở người Việt Nam” dựa trên thống kê từ 985 mẫu G4500 trên tạp chí Human Mutation IF 4.8). Đây là một trong 9 loại bệnh di truyền lặn phổ biến nhất Việt Nam.
Nhằm hỗ trợ các cặp đôi chủ động phát hiện sớm và phòng ngừa hiệu quả các bệnh lý di truyền nguy hiểm, Biomics Vietnam cung cấp đầy đủ các xét nghiệm tiền hôn nhân cần thiết. Gói dịch vụ bao gồm: sàng lọc gen bệnh lặn phổ biến và hiếm gặp, phát hiện bệnh truyền nhiễm lây qua đường tình dục hoặc từ mẹ sang con, đánh giá sức khỏe sinh sản và tư vấn di truyền chuyên sâu: xét nghiệm di truyền Carrier 11, tầm soát 14 tác nhân gây bệnh lây truyền qua đường tình dục, ung thư cổ tử cung, đánh giá hormone sinh dục, dự trữ buồng trứng, chức năng sinh sản, và nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) với cam kết mang đến quy trình xét nghiệm chính xác – bảo mật đồng hành cùng bạn trong hành trình xây dựng một hôn nhân khỏe mạnh và an toàn cho thế hệ tương lai
Chủ động sàng lọc trước hôn nhân không chỉ là cách thể hiện trách nhiệm với bản thân và người bạn đời, mà còn là hành động thiết thực vì sức khỏe và tương lai của con cái.
