Beta thalassemia (phát âm là “thal-uh-SEE-me-uh”) là một rối loạn máu ảnh hưởng đến khả năng tạo ra hemoglobin của cơ thể bạn. Hemoglobin là một loại protein giàu sắt, là thành phần chính trong các tế bào hồng cầu. Hemoglobin giúp các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đến các tế bào và mô khác của cơ thể bạn. Các tế bào của bạn sử dụng oxy mà chúng nhận được từ các tế bào hồng cầu để tạo ra năng lượng.
Beta thalassemia là một trong hai loại chính của bệnh thalassemia . Beta thalassemia và loại tương tự của nó, alpha thalassemia, liên quan đến đột biến gen (hoặc lỗi) trong protein hemoglobin. Đột biến gen này phá vỡ khả năng tạo ra một loại protein trong hemoglobin của cơ thể bạn được gọi là beta-globin.
Beta thalassemia là kết quả của đột biến (lỗi) hạn chế sản xuất beta-globin trong cơ thể bạn. Hemoglobin bao gồm bốn chuỗi protein, hai chuỗi alpha-globin và hai chuỗi beta-globin. Đột biến của chuỗi alpha-globin gây ra alpha thalassemia, trong khi đột biến của chuỗi beta-globin gây ra beta thalassemia. Sự thiếu hụt của bất kỳ chuỗi globin nào cũng làm tổn thương và phá hủy tế bào hồng cầu.
Bạn thừa hưởng đột biến gen gây bệnh thalassemia beta theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường . Điều này xảy ra khi cả cha mẹ ruột đều mang một bản sao của gen đột biến và một bản sao của gen bình thường. Ở dạng nghiêm trọng nhất của bệnh thalassemia beta, bạn thừa hưởng một bản sao của gen đột biến từ cả cha và mẹ.
Trong những trường hợp hiếm hoi, việc thừa hưởng chỉ một gen beta-globin đột biến sẽ gây ra bệnh thalassemia beta. Đây được gọi là kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
Bệnh thalassemia beta nhẹ (bệnh beta thalassemia đặc điểm) có liên quan đến các triệu chứng thiếu máu nhẹ, bao gồm:
Các triệu chứng nghiêm trọng nhất liên quan đến bệnh beta thalassemia thể nặng. Một số triệu chứng này cũng xuất hiện với bệnh beta thalassemia thể trung gian, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh của bạn. Ngoài việc gặp phải các triệu chứng nhẹ, bạn có thể có:
Trẻ sơ sinh mắc bệnh thalassemia beta từ trung bình đến nặng có thể đặc biệt khó chịu và dễ bị nhiễm trùng.
Tại Biomics Vietnam, chúng tôi cung cấp chuyên sâu gói Carrier 3 – gói xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh thể Alpha và Beta. Đây là xét nghiệm cần thiết dành cho các cặp đôi chuẩn bị kết hôn, giúp phát hiện nguy cơ mang gene bệnh tiềm ẩn để từ đó có kế hoạch sinh con an toàn, khỏe mạnh.
Hãy chủ động thực hiện khám tiền hôn nhân để bảo vệ hạnh phúc gia đình và tương lai con trẻ.
Bạn có thể sẽ làm việc với một nhóm chăm sóc bao gồm nhiều chuyên gia. Làm việc với một bác sĩ huyết học giàu kinh nghiệm, một chuyên gia điều trị các rối loạn máu, đặc biệt quan trọng.
Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
Beta Thalassemia là một trong những bệnh tan máu bẩm sinh di truyền phổ biến và tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Đặc biệt, với những cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc dự định sinh con, việc khám tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh là vô cùng cần thiết. Xét nghiệm phát hiện gen bệnh thalassemia không chỉ giúp phòng ngừa nguy cơ con sinh ra mắc bệnh nặng mà còn là giải pháp bảo vệ hạnh phúc lâu dài cho gia đình.
Hãy chủ động kiểm tra sức khỏe di truyền tại các cơ sở y tế uy tín, bởi phát hiện sớm đồng nghĩa với thêm một cơ hội điều trị hiệu quả và xây dựng một thế hệ khỏe mạnh hơn.
