Thalassemia Alpha là một bệnh lý di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự giảm hoặc thiếu khả năng tổng hợp chuỗi alpha globin – thành phần thiết yếu trong phân tử hemoglobin. Hemoglobin là chất vận chuyển oxy nằm trong các tế bào hồng cầu, giúp cung cấp oxy đến các cơ quan và mô trong cơ thể.
Người mang đặc điểm alpha thalassemia thường sản xuất lượng hemoglobin thấp hơn so với bình thường. Bệnh liên quan đến gen alpha-globin — loại gen chịu trách nhiệm tạo ra chuỗi alpha globin. Thông thường, mỗi người có 4 bản sao của gen này (mỗi cha mẹ truyền 2 bản sao). Tuy nhiên, ở một số trường hợp, số lượng bản sao này giảm, làm ảnh hưởng đến số lượng và chất lượng hemoglobin được tạo ra trong cơ thể.
Bệnh Thalassemia thể Alpha xảy ra khi 1 hoặc nhiều hơn trong số 4 gen alpha-globin tạo nên một phần của phân tử hemoglobin bị thiếu hoặc bị hư hỏng.
Có 4 loại bệnh thalassemia alpha:
Mỗi người sẽ có các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại alpha thalassemia nào được di truyền. Các triệu chứng chung cho từng loại có thể bao gồm:
Các xét nghiệm máu sau đây được thực hiện để kiểm tra tình trạng bệnh và để biết liệu bạn có phải là người mang bệnh và có thể truyền bệnh cho con mình hay không:
Tất cả các xét nghiệm này có thể được thực hiện bằng một mẫu máu duy nhất. Trong thời kỳ mang thai, em bé được chẩn đoán bằng cách sử dụng CVS ( lấy mẫu nhung mao màng đệm) hoặc chọc ối. Cần phải có xét nghiệm DNA để chẩn đoán bệnh alpha thalassemia.
Tại Biomics Vietnam, chúng tôi cung cấp chuyên sâu gói Carrier 3 – gói xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh thể Alpha và Beta. Đây là xét nghiệm cần thiết dành cho các cặp đôi chuẩn bị kết hôn, giúp phát hiện nguy cơ mang gene bệnh tiềm ẩn để từ đó có kế hoạch sinh con an toàn, khỏe mạnh.
Hãy chủ động thực hiện khám tiền hôn nhân để bảo vệ hạnh phúc gia đình và tương lai con trẻ.
Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng, độ tuổi và sức khỏe tổng quát của bạn. Nó cũng sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng.
Phương pháp điều trị có thể bao gồm:
