Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, hay NGS (Next-Generation Sequencing), đã trở thành một công cụ không thể thiếu trong nghiên cứu sinh học và y học hiện đại. Với khả năng phân tích toàn bộ hệ gen một cách nhanh chóng và chính xác, NGS đã mở ra những cơ hội mới trong việc hiểu rõ hơn về di truyền học và các bệnh lý phức tạp. Cùng tìm hiểu về công nghệ tiên tiến này qua bài viết dưới đây nhé.
Hiện nay, Biomics Vietnam trực tiếp áp dụng công nghệ NGS vào các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) và xét nghiệm khảo sát bệnh di truyền lặn đơn gen (Carrier11).
NGS (Next-Generation Sequencing), hay còn gọi là công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (thế hệ thứ 2) là một công nghệ tiên tiến dùng để giải mã bộ gen của các sinh vật, tồn tại dưới dạng DNA hoặc RNA. Nó cho phép xác định trình tự các nucleotid (A, T, C, G) trong bộ gen một cách nhanh chóng và có tính chính xác cao.
NGS được sử dụng trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Phương pháp này phân tích các DNA tự do có nguồn gốc từ nhau thai trong máu của người mẹ, giúp sàng lọc sớm các bất thường về bộ nhiễm sắc thể của thai.
Nhờ khả năng phân tích toàn bộ hệ gen hoặc các gen cụ thể liên quan đến bệnh, NGS giúp phát hiện các đột biến gen gây ra các bệnh di truyền như thalassemia, cystic fibrosis và nhiều bệnh lý khác, từ đó đưa ra phương án chẩn đoán và điều trị hiệu quả.
Trong y học hiện đại, NGS đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện và phân tích các đột biến gen gây ung thư. Công nghệ này cho phép phát hiện các đột biến gen trong khối u, nhờ đó có thể đưa ra phương án điều trị cá nhân hóa cho bệnh nhân ung thư. NGS cũng được sử dụng để theo dõi sự tiến triển của bệnh và đánh giá hiệu quả của các liệu pháp điều trị.
Ngoài các ứng dụng trên, NGS còn có thể được ứng dụng trong việc nghiên cứu bộ gen của các vi sinh vật, giúp tìm ra các loại thuốc mới, hoặc phương pháp điều trị bệnh mới. Hơn nữa, một trong những lĩnh vực ứng dụng NGS đang ngày một được quan tâm chính là trong các xét nghiệm sàng lọc liên quan đến chuyển hóa thuốc và phản ứng phụ của thuốc, hay còn được gọi là gen dược lý.
Hi vọng bài viết này đã giúp các bạn đọc hiểu thêm phần nào về công nghệ NGS và các ứng dụng của công nghệ này trong việc chăm sóc sức khỏe của chúng ta hàng ngày.
