Hiện nay trung tâm xét nghiệm Biomics đã triển khai thực hiện xét nghiệm Carrier11 sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) kết hợp long-range PCR để khảo sát 11 gen liên quan 10 bệnh lý di truyền đơn gen lặn có tỉ lệ mang gen ở người Việt Nam cao bao gồm sàng lọc bệnh lý Thalassemia thể Alpha.
Thalassemias là một nhóm các bệnh thiếu máu tan máu di truyền hồng cầu nhỏ, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố (Hb). Là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Ở Việt Nam, tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha là một vấn đề y tế công cộng quan trọng. Tỷ lệ người mang gen bệnh Thalassemia nói chung và tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha nói riêng thuộc dân tộc Kinh ước tính khoảng từ 2% đến 4%. Trong khi đó, ở các dân tộc thiểu số sống ở các khu vực miền núi của Việt Nam, tỷ lệ này cao hơn nhiều.
Alpha thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh di truyền do thiếu hụt chuỗi sản xuất alpha globin – protein thuộc hồng cầu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy từ phổi đi khắp nơi trong cơ thể. Điều này khiến hồng cầu không cung cấp đủ oxy đến các cơ quan của cơ thể.
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau:
– Mức độ rất nặng: phù thai, thai nhi thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh;
– Mức độ nặng và trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như: Thiếu máu (trung bình đến nặng); Hoàng đảm; Lách to, gan to; Chậm phát triển thể chất; Biến dạng xương (xương sọ, xương mặt, …); Rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục, …; Xơ gan, suy gan; Suy tim, rối loạn nhịp tim…;
– Mức độ nhẹ: người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt);
Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.
Bệnh lý Thalassemia thể Alpha là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
https://vienhuyethoc.vn/benh-tan-mau-bam-sinh-la-gi-va-dieu-tri-nhu-the-nao/
https://biomics.com.vn/sang-loc-benh-ly-di-truyen-don-gen-lan-xet-nghiem-quan-trong-truoc-khi-vo-chong-ban-co-quyet-sinh-con/
