Ung thư phổi là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu do ung thư trên toàn thế giới. Trong đó, khoảng 85% trường hợp là ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC). Những năm gần đây, sự phát triển của y học chính xác đã cho thấy nhiều bệnh nhân NSCLC mang các đột biến gen có thể điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích, đặc biệt là đột biến gen EGFR.
Tìm hiểu về xét nghiệm đột biến gen EGFR tại Biomics Việt Nam
Đột biến gen EGFR gặp ở khoảng 40–60% bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) tại châu Á, đặc biệt thường gặp ở nữ giới, người không hút thuốc và ung thư biểu mô tuyến. Hai đột biến phổ biến nhất là:
Mất đoạn exon 19 (~45%),
Đột biến p.L858R exon 21 (~40%),
chiếm khoảng 85–90% các đột biến EGFR có ý nghĩa điều trị đích. Ngoài ra còn có một số đột biến ít gặp hơn như exon 20 insertion, p.G719X, p.S768I và p.L861Q.
Tại Biomics Việt Nam, xét nghiệm EGFR được triển khai bằng công nghệ Real-Time PCR với độ nhạy và độ đặc hiệu cao, giúp phát hiện nhanh các đột biến có ý nghĩa điều trị.
EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) là gen liên quan đến quá trình tăng trưởng và phân chia tế bào. Khi xuất hiện đột biến trên gen EGFR, tế bào ung thư có thể phát triển mất kiểm soát. Một số đột biến EGFR giúp bệnh nhân có khả năng đáp ứng với các thuốc điều trị đích EGFR-TKI như:
Exon 19 deletion (ex19del)
L858R
T790M
G719X
L861Q
Hình ảnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC)
Ainên thực hiện xét nghiệm EGFR?
Việc xác định chính xác tình trạng đột biến EGFR giúp bác sĩ xây dựng chiến lược điều trị cá thể hóa cho từng bệnh nhân.
Bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), đặc biệt là típ biểu mô tuyến phổi.
Bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn tiến xa, tái phát hoặc di căn.
Người không hút thuốc hoặc hút thuốc ít.
Nữ giới và bệnh nhân châu Á — nhóm có tỷ lệ đột biến EGFR cao hơn.
Trường hợp cần lựa chọn điều trị đích EGFR-TKI hoặc theo dõi kháng thuốc trong quá trình điều trị.
Ý nghĩacủa xét nghiệm EGFR trong điều trị đích
Hỗ trợ lựa chọn thuốc phù hợp
Kết quả xét nghiệm giúp xác định bệnh nhân có phù hợp với liệu pháp điều trị đích EGFR hay không.
Tránh điều trị không cần thiết Xét nghiệm giúp hạn chế sử dụng các phương pháp điều trị không phù hợp hoặc hiệu quả thấp.
Tối ưu thời gian điều trị, phát hiện sớm đột biến giúp bác sĩ đưa ra quyết định điều trị nhanh chóng hơn.
Theo dõi cơ chế kháng thuốc
Một số đột biến như T790M có vai trò quan trọng trong đánh giá kháng thuốc EGFR-TKI.
Xét nghiệm đột biến gen EGFR tại Biomics Việt Nam có độ đặc hiệu đạt 100% và độ nhạy ≥97% đối với các đột biến được khảo sát
Xét nghiệm EGFR tại Biomics Việt Nam có gì nổi bật?
Hệ thống sử dụng bộ kit EasyPGX® ready EGFR đạt tiêu chuẩn CE-IVD, ứng dụng kỹ thuật Real-Time PCR.
Độ đặc hiệu đạt 100% và độ nhạy ≥97% đối với các đột biến được khảo sát.
Phạm vi khảo sát rộng, cho phép phát hiện 86 đột biến EGFR thuộc các nhóm đột biến quan trọng.
Thời gian trả kết quả nhanh chóng, hỗ trợ rút ngắn thời gian chẩn đoán, tiết kiệm chi phí.
Cung cấp kết quả đầy đủ kèm hỗ trợ tư vấn chuyên môn chuyên sâu.
Thông tin chi tiết về xét nghiệm EGFR, Quý bác sĩ vui lòng liên hệ Biomics Việt Nam theo Hotline 1900 3232 để tư vấn và hỗ trợ.