Xét nghiệm bệnh di truyền lặn Carrier22: 5 tiêu chí quan trọng lựa chọn gen và bệnh lý khảo sát

Xét nghiệm bệnh di truyền lặn Carrier22: 5 tiêu chí quan trọng lựa chọn gen và bệnh lý khảo sát

Trong di truyền y học, một xét nghiệm hiệu quả không chỉ nằm ở số lượng gen khảo sát mà cần tập trung vào giá trị lâm sàng và khả năng ứng dụng thực tế. Carrier 22 của Biomics Vietnam được xây dựng theo định hướng này, với danh mục gen được chọn lọc kỹ lưỡng, nhằm phát hiện người lành mang gen bệnh và đánh giá nguy cơ di truyền từ bố mẹ sang con. Qua đó, hỗ trợ các cặp đôi chủ động hơn trong việc chuẩn bị và lên kế hoạch mang thai.

Carrier22 – 5 tiêu chí lựa chọn gen và bệnh lý khảo sát

Bệnh lý nghiêm trọng, việc phát hiện bệnh sớm liên quan đến xây dựng kế hoạch quản lý thai kỳ, sàng lọc và điều trị sớm sau sinh.

  • Mối liên quan giữa gen và bệnh rõ ràng, có tương quan kiểu gen kiểu hình giúp tư vấn về tiên lượng bệnh.
  • Tần suất mang gen cao trong quần thể và nằm trong danh sách khuyến nghị sàng lọc của Hiệp hội di truyền y khoa Hoa Kỳ
  • Giải trình tự gen NGS và PCR tích hợp có khả năng phát hiện ít nhất 95% dạng biến thể gây bệnh thường gặp.
  • Bệnh lý khảo sát có bệnh viện, chuyên khoa điều trị, tư vấn cụ thể về bệnh tại Việt Nam.

xet-nghiem-carrier22

Danh sách 21 bệnh di truyền lặn được khảo sát bởi Carrier22:

  1. Tan máu bẩm sinh thể Alpha
  2. Tan máu bẩm sinh thể Beta
  3. Rối loạn phát triển giới tính ở nam giới do thiếu 5α Reductase
  4. Bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
  5.  Rối loạn chuyển hóa đồng (bệnh Wilson)
  6. Phenylketone niệu
  7. Rối loạn chuyển hóa Galactose
  8. Rối loạn dự trữ glycogen loại 2 (bệnh Pompe)
  9. Tăng axit Glutaric máu loại 2
  10. Thiếu hụt Carnitine nguyên phát
  11. Thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase (CPTII)
  12. Thiếu hụt Biotinidase
  13. Mucopolysaccharidosis loại I
  14. Vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin
  15. Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình
  16. Thiếu hụt axit Sphingomyelinase
  17. Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc
  18. Thiếu men G6PD
  19. Hemophilia B
  20. Thiếu hụt Ornithine transcarbamylase (OTC)
  21. Loạn dưỡng thượng thận – chất trắng

Xem thêm về gói xét nghiệm Carrier22 TẠI ĐÂY 

Mọi thông tin chi tiết về gói xét nghiệm Carrier22, Quý Bác sĩ vui lòng liên hệ Biomics Vietnam theo Hotline 1900 3232 để được tư vấn và hỗ trợ chi tiết.

Chia sẻ bài viết
0 0 votes
Article Rating
Subscribe
Notify of
guest
0 Comments
Oldest
Newest Most Voted
Inline Feedbacks
View all comments
icon_zalo
0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x
Call Now Button