Trong di truyền y học, một xét nghiệm hiệu quả không chỉ nằm ở số lượng gen khảo sát mà cần tập trung vào giá trị lâm sàng và khả năng ứng dụng thực tế. Carrier 22 của Biomics Vietnam được xây dựng theo định hướng này, với danh mục gen được chọn lọc kỹ lưỡng, nhằm phát hiện người lành mang gen bệnh và đánh giá nguy cơ di truyền từ bố mẹ sang con. Qua đó, hỗ trợ các cặp đôi chủ động hơn trong việc chuẩn bị và lên kế hoạch mang thai.
Carrier22 – 5 tiêu chí lựa chọn gen và bệnh lý khảo sát
Bệnh lý nghiêm trọng, việc phát hiện bệnh sớm liên quan đến xây dựng kế hoạch quản lý thai kỳ, sàng lọc và điều trị sớm sau sinh.
Mối liên quan giữa gen và bệnh rõ ràng, có tương quan kiểu gen kiểu hình giúp tư vấn về tiên lượng bệnh.
Tần suất mang gen cao trong quần thể và nằm trong danh sách khuyến nghị sàng lọc của Hiệp hội di truyền y khoa Hoa Kỳ
Giải trình tự gen NGS và PCR tích hợp có khả năng phát hiện ít nhất 95% dạng biến thể gây bệnh thường gặp.
Bệnh lý khảo sát có bệnh viện, chuyên khoa điều trị, tư vấn cụ thể về bệnh tại Việt Nam.
Danh sách 21 bệnh di truyền lặn được khảo sát bởi Carrier22:
Tan máu bẩm sinh thể Alpha
Tan máu bẩm sinh thể Beta
Rối loạn phát triển giới tính ở nam giới do thiếu 5α Reductase
Bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
Mọi thông tin chi tiết về gói xét nghiệm Carrier22, Quý Bác sĩ vui lòng liên hệ Biomics Vietnam theo Hotline 1900 3232 để được tư vấn và hỗ trợ chi tiết.