Xét nghiệm NIPT là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn và có độ chính xác cao, được thực hiện trực tiếp trên mẫu máu toàn phần của thai phụ mà không ảnh hưởng đến thai nhi. NIPT dựa trên nguyên lý giải trình tự các đoạn cffDNA – phân mảnh DNA tự do có nguồn gốc từ thai nhi phóng thích từ bánh nhau vào máu mẹ để sàng lọc sớm các bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể và một số bệnh lý di truyền đơn gen cho thai.
Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 9 trở đi. Đây là thời gian trong máu mẹ có đủ lượng cffDNA tối thiểu để thực hiện xét nghiệm.
Hiện nay các Hiệp hội chuyên ngành đều đồng thuận xét nghiệm NIPT được khuyến cáo sử dụng cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9.
Tuy nhiên các thai phụ thuộc các trường hợp dưới đây cần được tư vấn di truyền trước khi quyết định thực hiện sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm NIPT:
– Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh (double test, triple test) hoặc siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả nguy cơ cao ở quý I hoặc quý II của thai kỳ.
– Thai phụ lớn hơn 35 tuổi.
– Trong gia đình thai phụ có người mắc bệnh di truyền về bất thường nhiễm sắc thể, bệnh lý đơn gen.
– Thai phụ bị ung thư, đang trong quá trình theo dõi và điều trị bệnh.
– Mang thai bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF).
– Có tiền sử sinh con có bất thường về nhiễm sắc thể (đặc biệt cân nhắc ở trường hợp có bất thường từ bố hoặc mẹ nhưng gia đình từ chối thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng sinh thiết gai nhau/chọc ối).
Xét nghiệm NIPT có tỷ lệ chính xác rất cao với giá trị tiên đoán âm NPV (tỉ lệ bệnh nhân có kết quả âm tính và thật sự không mắc bệnh) lên đến 99% đối với các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
Tuy nhiên cần lưu ý, độ chính xác của NIPT phụ thuộc vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, số lượng thai, cân nặng của mẹ, tình trạng sức khỏe của mẹ và một số loại thuốc mẹ sử dụng… Những yếu tố này có thể làm thay đổi nồng độ và chất lượng của cffDNA trong máu mẹ, có khả năng dẫn đến kết quả xét nghiệm không chính xác. Do đó, trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT, các thai phụ cần được thăm khám từ các bác sĩ có chuyên môn để được chỉ định phương pháp sàng lọc hoặc chẩn đoán phù hợp.
Hiện nay, Biomics Vietnam đã triển khai kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới để thực hiện xét nghiệm NIPT và xây dựng nhiều gói xét nghiệm với phạm vi khảo sát linh hoạt đáp nhu cầu của từng đối tượng khách hàng.
Xét nghiệm NIPT thực hiện tại Biomics sử dụng 100% hoá chất, máy móc đạt tiêu chuẩn chất lượng CE-IVD. Thực hiện trực tiếp bởi các kỹ thuật viên có trình độ cao, kết quả được phân tích trực tiếp bởi đội ngũ Bác sĩ giàu kinh nghiệm.
Khách hàng được hỗ trợ hoàn toàn miễn phí tư vấn trước khi thực hiện xét nghiệm và tư vấn kết quả xét nghiệm từ các Bác sĩ Di truyền có trình độ chuyên môn cao tại Biomics.
