Bệnh di truyền đơn gen là bệnh lý gây ra do đột biến trong trình tự DNA của một gen và có khả năng di truyền từ cha mẹ sang con cái.
Trong mỗi tế bào của cơ thể chúng ta, các gen tồn tại thành từng cặp dưới dạng 2 bản sao. Một bản sao thừa hưởng từ mẹ và bản sao còn lại đến từ bố. Bệnh di truyền đơn gen lặn là bệnh lý mà triệu chứng thường chỉ biểu hiện khi cả 2 bản sao của gen cùng bị đột biến.
Do hầu hết người lành mang gen không có bất kì biểu hiện bệnh lý nào do đó trong quần thể, đột biến trên các gen lặn có thể “âm thầm” di truyền qua nhiều thế hệ, dẫn đến gia tăng số người lành mang gen.
Nếu hai vợ chồng bạn cùng là người lành mang đột biến trên cùng một gen. Bạn sẽ có nguy cơ sinh con mắc bệnh.
Ví dụ minh họa cho trường hợp bệnh di truyền theo quy luật gen lặn trên nhiễm sắc thể thường
Do đó, sàng lọc các bệnh lý di truyền đơn gen lặn là một trong những xét nghiệm quan trọng nên được thực hiện trước khi có quyết định mang thai, xét nghiệm này cho bạn biết rằng con mình có nguy cơ mắc một số bệnh di truyền trong phạm vi khảo sát hay không, giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt và giảm nguy cơ mắc các bệnh di truyền cho con cái tương lai của bạn.
|
Cặp đôi chẩn bị kết hôn |
Phụ nữ mang thai |
| Thực hiện xét nghiệm để có chuẩn bị tốt nhất cho kế hoạch thai sản | Thực hiện xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ mang gen của bản thân từ đó có kế hoạch xác định nguy cơ mang gen/bị bệnh cho thai |
Trung tâm xét nghiệm Biomics hiện nay đã triển khai thực hiện xét nghiệm Carrier11 sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS kết hợp long-range PCR khảo sát 11 gen liên quan 10 bệnh lý di truyền đơn gen lặn có tỉ lệ mang gen ở người Việt Nam cao, bao gồm:
