Biomics Việt Nam nâng cấp gói Carrier22: Mở rộng phạm vi khảo sát 22 gen – Phát hiện sớm 21 bệnh di truyền lặn

Từ 01/04/2026, Biomics Vietnam chính thức nâng cấp gói xét nghiệm Carrier, mở rộng phạm vi khảo sát từ 10 lên 21 bệnh di truyền lặn phổ biến.

Thời gian triển khai

• Các mẫu xét nghiệm Carrier11 tiếp nhận tại cơ sở xét nghiệm Biomics Vietnam từ ngày 01/04/2026 sẽ được thay thế bằng gói Carrier22
• Các mẫu NIPT có kèm gen lặn Carrier11 cũng được thay thế tương ứng bằng Carrier 22.

Ưu điểm vượt trội của gói xét nghiệm Carrier22

• Khảo sát 8144 biến thể được phân lớp gây bệnh/có khả năng gây bệnh dựa trên cơ sở dữ liệu ClinVar của Viện sức khỏe quốc gia Hoa Kỳ và các biến thể phân lớp gây bệnh/có khả năng gây bệnh theo Hiệp hội di truyền y khoa và hệ gen học Hoa kỳ
• Khảo sát 22 gen quan trọng liên quan trực tiếp đến 21 bệnh lý di truyền có ý nghĩa lâm sàng cao.
• Tích hợp công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS và long-range PCR có khả năng phát ≥95% các dạng biến thể gây bệnh thường gặp, bao gồm cả đột biến nhỏ và mất đoạn lớ
• Đối với gen HBA1 và HBA2, kỹ thuật long-range PCR được tích hợp giúp phát hiện thêm 4 mất đoạn thường gặp bao gồm: – – SEA, – – THAI, -α2 và -α3.7.
• Các bệnh lý khảo sát có bệnh viện, chuyên khoa điều trị, tư vấn cụ thể tại Việt Nam.

Danh sách 21 bệnh di truyền lặn được khảo sát bởi Carrier22

• Tan máu bẩm sinh thể Alpha
• Tan máu bẩm sinh thể Beta
• Rối loạn phát triển giới tính ở nam giới do thiếu 5α Reductase
• Bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
• Rối loạn chuyển hóa đồng (bệnh Wilson)
• Phenylketone niệu
• Rối loạn chuyển hóa Galactose
• Rối loạn dự trữ glycogen loại 2 (bệnh Pompe)
• Tăng axit Glutaric máu loại 2
• Thiếu hụt Carnitine nguyên phát
• Thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase (CPTII)
• Thiếu hụt Biotinidase
• Mucopolysaccharidosis loại I
• Vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin
• Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình
• Thiếu hụt axit Sphingomyelinase
• Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc
• Thiếu men G6PD
• Hemophilia B
• Thiếu hụt Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Loạn dưỡng thượng thận – chất trắng

Ai nên thực hiện xét nghiệm Carrier22?

• Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn: Nhằm chuẩn bị tốt cho kế hoạch thai sả
• Phụ nữ mang thai: giúp đánh giá nguy cơ mang gen của bản thân từ đó đánh giá nguy cơ nguy cơ mang gen hoặc bị bệnh cho thai.

Carrier22 – Phát hiện người lành mang gen có ý nghĩa gì?

1. Bản thân: Xác định chính xác đột biến gen
2. Con cái

• Đánh giá khả năng di truyền gen bệnh/bệnh cho con cái
• Chủ động trong kế hoạch sinh con – hạn chế nguy cơ con bị bệnh
• Chủ động phát hiện và điều trị bệnh sơm, cải thiện tiên lượng

3. Họ hàng: Mở rộng kiểm tra tình trạng mang gen cho người thân bậc 1

Mọi thắc mắc về xét nghiệm Carrier22, Quý Đối tác, Quý Bác sĩ vui lòng liên hệ Hotline 1900 3232 để được hỗ trợ chi tiết.

Quay lại bài trước

Xét nghiệm IHC MMR: Phạm vi, ứng dụng và ý nghĩa lâm sàng trong chẩn đoán và điều trị ung thư

Read More

Bài tiếp theo

Nâng cấp từ Carrier11 lên Carrier22: Phạm vi xét nghiệm có gì vượt trội hơn?

Read More